LISTA DE EXAMES
Doença celíaca e intolerância ao glúten
A doença celíaca (DC) é causada por uma intolerância permanente ao glúten, proteína encontrada no trigo, cevada, centeio e em produtos produzidos a partir desses grãos. É uma doença autoimune em que o glúten, em indivíduos geneticamente suscetíveis, provoca uma inflamação crônica nas vilosidades que revestem o intestino delgado. Com isso, o corpo perde a capacidade de absorver os nutrientes dos alimentos de forma eficaz.
A predisposição à DC pode ser avaliada, atualmente, por um exame molecular não invasivo. O teste genético consiste na detecção dos alelos HLA (antígenos leucocitários humanos) DQ2 e DQ8. Mais de 90% das pessoas com DC têm a versão de risco DQ2 (95% dos pacientes) ou DQ8 (5% dos pacientes) do HLA em comparação com apenas de 30% da população geral. A positividade destes marcadores isoladamente, entretanto, não é um diagnóstico que o paciente seja portador de DC. Porém, ter um resultado negativo para o HLA-DQ2 e HLA-DQ8 indica que a DC pode ser descartada (valor preditivo negativo de 99,9%).
A pesquisa destes alelos pode auxiliar nos casos em que os pacientes tenham parentes de 1° grau afetados, pacientes portadores de síndrome de Down e pacientes com doenças autoimunes; pacientes que apresentem anticorpos IgA específicos negativos e biópsia intestinal com achados próximos da normalidade após dieta sem glúten de longa data; pacientes com alta suspeita clínica e anticorpos IgA específicos negativos, para definir a necessidade de realização de biópsia intestinal e pacientes com anticorpos positivos, mas biópsia inconclusiva.
A utilidade clínica deste perfil genético é auxiliar o médico ou profissional da saúde a individualizar o tratamento após a avaliação clínica e constatação de suspeita de doença celíaca (DC).
Metodologia:
Isolamento do DNA genômico de leucócitos. Amplificação por PCR e minisequenciamento dos tag-SNPs associados aos alelos HLA classe II que correspondem aos haplótipos DQ2 (DQ2.2 e DQ2.5), DQ7 e DQ8 (seis variantes são analisados).
Coleta:
Para realizar o exame é necessária a coleta de sangue periférico ou de saliva em coletor especial (deve ser requisitado à Genomic).
Prazos:
Os resultados são enviados em 15 dias úteis, contados a partir da data do recebimento do material.
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Intolerância à lactose
A intolerância à lactose ou hipolactasia é a incapacidade do nosso organismo de digerir a lactose. Ela está associada a uma atividade reduzida ou mesmo nula da enzima lactase de digerir o açúcar existente no leite e seus derivados. A produção da enzima lactase diminui com a idade e, por isso, a intolerância à lactose é mais comum entre adolescentes e adultos do que em crianças. A intensidade dos sintomas principais, como flatulência, distensão, diarreia e cólicas, são diretamente proporcionais à quantidade da ingestão da lactose e aumentam com a idade.
Existem dois tipos de intolerância à lactose de causa genética:
Intolerância congênita à lactose – doença com herança autossômica recessiva rara que afeta bebês desde o nascimento. Está relacionada a alterações no gene LCT (gene da lactase humana), as quais impossibilitam a produção da enzima lactase, resultando na ausência de enzima funcional no organismo. É uma condição extremamente grave que pode levar ao óbito do recém-nascido se não diagnosticada rapidamente.
Intolerância primária à lactose – O gene MCM6 regula a atividade de um segundo gene, o LCT, responsável pela produção da enzima lactase. Alterações no gene MCM6 influenciam os níveis da enzima, determinante na digestão da lactose. A variação genética uma troca de C para T na posição 13910 está associado com a persistência da produção de lactase em adultos. O estado “lactase persistente” é determinado por padrão de transmissão autossômico dominante. Sua ausência indica intolerância à lactose.
As variantes genéticas associadas à tolerância são diferentes dependendo da população. Por essa razão são analisadas as variantes usualmente presentes nas populações caucasiana e africana.
A análise molecular para tolerância à lactose apresenta uma excelente correlação com as provas funcionais apresentando 79% de sensibilidade e 83% especificidade, podendo predizer com alta probabilidade se um indivíduo é tolerante à lactose ou não.
Metodologia:
Isolamento do DNA genômico de leucócitos. Amplificação por PCR e sequenciamento da região amplificada do gene MCM6 (quatro variantes são analisados).
Coleta:
Para realizar o exame é necessária a coleta de sangue periférico ou de saliva em coletor especial (deve ser requisitado à Genomic).
Prazos:
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Sobrepeso e Obesidade
Este teste traça um perfil genético associado ao sobrepeso e à obesidade, predisposição para o diabetes tipo II e doenças cardiovasculares. Seis variantes genéticas em cinco genes (PPARg, APOA5, ADRB3, MC4R e FTO) que conferem uma predisposição aumentada de desenvolver sobrepeso e obesidade são analisadas. Os genes da obesidade podem exercer os seus efeitos das seguintes formas:
– Alterando o controle da saciedade: os genes MC4R (receptor da melanocortina 4) e FTO (Fat Mass and Obesity Associated) estão expressos no hipotálamo e regulam a homeostase energética através do controle do apetite. Estudos demonstram que as variações encontradas nesses genes estão diretamente relacionadas com um maior acúmulo de gordura corporal, a uma postura de consumir alimentos com alta densidade energética, ao maior risco para obesidade, predisposição ao diabetes mellitus tipo 2 e maior incidência de obesidade infantil;
– Regulando o metabolismo de lipídios: a apoliproteína A5 está diretamente envolvida no transporte e regulação da concentração de triglicérides do plasma. Os polimorfismos no gene APOA5 estão relacionados ao metabolismo lipídico mais lento, ao aumento do risco para doença coronariana e para aterosclerose e à hiperlipidemia familiar;
– Alterando os gastos energéticos do organismo e a forma como o organismo processa os nutrientes: o gene ADRB3 afeta principalmente a lipólise e suas variantes vem sendo associadas à síndrome metabólica e à obesidade, predisposição para hiperuricemia (risco 3 vezes maior) e aumento do risco para doença coronariana em mulheres;
– Alterando a adipogênese e o metabolismo dos adipócitos: o gene PPARg desempenha vários papéis funcionais em diferentes órgãos e tecidos, onde atua de maneira crítica na regulação da diferenciação dos adipócitos e promoção de acúmulo de lípidios no tecido adiposo. Basicamente, este gene promove o armazenamento de gordura, influencia a sensibilidade à insulina e, consequentemente, a captação de glicose no tecido adiposo e músculo esquelético. A mutação mais encontrada na proteína PPARg é a Pro12Ala que tem sido associado com a redução do peso e com a melhora da sensibilidade à insulina, conferindo um efeito protetor para o desenvolvimento do diabetes tipo 2.
Este perfil auxilia o médico a individualizar o tratamento após o diagnóstico clínico de sobrepeso e obesidade. Desta maneira, o médico ou profissional de saúde poderá adaptar a dieta, as atividades físicas ou o tratamento adequado para que o indivíduo gerencie o seu peso e comorbidades com mais eficiência.
Metodologia:
Isolamento do DNA genômico de leucócitos. Amplificação por PCR e minisequenciamento das regiões de DNA associadas à obesidade, presentes nos genes PPARg, APOA5, ADRB3, MC4R e FTO (seis variantes são analisados).
Coleta:
Para realizar o exame é necessária a coleta de sangue periférico ou de saliva em coletor especial (deve ser requisitado à Genomic).
Prazos:
Os resultados são enviados em 15 dias úteis, contados a partir da data do recebimento do material.
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