Doenças do sistema endócrino, como diabetes e hipotireoidismo, podem ser causadas por mutações genéticas. O MedGen oferece diversos exames que permitem a elucidação da causa genética dessas doenças.
LISTA DE EXAMES
Exoma Completo
O sequenciamento completo do exoma permite a identificação da causa de doenças genéticas de origem desconhecida ou causadas por um entre centenas de genes, como Deficiência Intelectual, Malformações e Distúrbios da Diferenciação Sexual.
Tempo estimado de entrega do resultado
- 45 dias
Painel Expandido de Neoplasias Endócrinas
O Painel Expandido de Neoplasias Endócrinas analisa genes associados com a predisposição ao câncer de tireóide e outras neoplasias endócrinas.
Genes Analisados
- AIP
- AKT1
- APC
- ARMC5
- ATM
- BARD1
- BLM
- BRCA1
- BRCA2
- BRIP1
- CDH1
- CDH23
- CDK4
- CDKN1B
- CDKN2A
- CHEK2
- DICER1
- EGFR
- EPCAM
- FANCC
- GPR101
- KIF1B
- MAX
- MEN1
- MET
- MLH1
- MSH2
- MSH6
- MUTYH
- NBN
- NF1
- NF2
- PALB2
- PIK3CA
- PMS2
- POLD1
- POLE
- PRKAR1A
- PTEN
- RAD51C
- RAD51D
- RB1
- RECQL
- RET
- SDHA
- SDHAF2
- SDHB
- SDHC
- SDHD
- SEC23B
- SMARCA4
- STK11
- TMEM127
- TP53
- VHL
- WT1
Tempo estimado de entrega do resultado
- 45 dias
Painel de Baixa Estatura
O Painel de Baixa Estatura sequencia 67 dos principais genes que regulam o crescimento humano e são associados ao comprometimento da altura.
Genes Analisados
- ACAN
- ADAMTS10
- ANKRD11
- ATR
- BRAF
- CBL
- CCDC8
- CDC6
- CDT1
- CENPJ
- CEP152
- CEP63
- CHD7
- COL10A1
- COL2A1
- COL9A1
- COL9A2
- COMP
- CREBBP
- CUL7
- FBN1
- FGF8
- FGFR1
- FGFR3
- GH1
- GHR
- GHRHR
- GLI2
- GLI3
- GNAS
- HESX1
- HRAS
- IGF1
- IGF1R
- IGF2
- IGFALS
- IHH
- KRAS
- LHX3
- LHX4
- MAP2K1
- NPPC
- NPR2
- NRAS
- OBSL1
- ORC1
- ORC4
- ORC6
- OTX2
- PAPSS2
- PCNT
- PITX2
- POU1F1
- PRKAR1A
- PROP1
- PTH1R
- PTPN11
- RAF1
- RBBP8
- SHOC2
- SHOX
- SOS1
- SOX3
- SOX9
- SRCAP
- STAT5B
- XRCC4
Tempo estimado de entrega do resultado
- 45 dias
Painel de Diabetes Monogênico (MODY)
O Painel de Diabetes Monogênico investiga 25 genes relacionados ao desenvolvimento de diabetes em idade precoce.
Genes Analisados
- ABCC8
- APPL1
- BLK
- CEL
- EIF2AK3
- GATA6
- GCK
- HNF1A
- HNF1B
- HNF4A
- INS
- KCNJ11
- KLF11
- NEUROD1
- NEUROG3
- PAX4
- PDX1
- PLAGL1
- PTF1A
- RFX6
- SH2B1
- SLC19A2
- SLC2A2
- WFS1
- ZFP57
Tempo estimado de entrega do resultado
- 45 dias
Painel de Doenças Tratáveis
O Painel de Doenças Tratáveis é um exame desenvolvido pela MedGen para diagnosticar pacientes sintomáticos ou com alterações em outros exames laboratoriais que possam estar relacionadas a doenças raras tratáveis. Este painel inclui todos os genes do Painel de Erros Inatos do Metabolismo, além da análise de genes para outras classes de doenças raras, como doenças neurológicas, imunológicas, hematológicas, metabólicas, endócrinas, renais, hepáticas e gastrointestinais.
Genes Analisados
- ABCB11
- ABCB4
- ABCC8
- ABCD1
- ABCD4
- ACADM
- ACADVL
- ACAT1
- ADA
- ADAMTS13
- AGL
- AICDA
- AK2
- AKR1D1
- ALDH7A1
- ALDOB
- ALPL
- AMACR
- APOA5
- APOC2
- AQP2
- ARG1
- ARSA
- ARSB
- ASL
- ASS1
- ATP6V0A4
- ATP6V1B1
- ATP7A
- ATP7B
- ATP8B1
- AVPR2
- BAAT
- BCKDHA
- BCKDHB
- BCKDK
- BCL10
- BLNK
- BSND
- BTD
- BTK
- CAD
- CARD11
- CASR
- CBS
- CD247
- CD320
- CD3D
- CD3E
- CD3G
- CD40
- CD40LG
- CD79A
- CD79B
- CDCA8
- CFTR
- CIITA
- CLCNKA
- CLCNKB
- CLDN16
- CLDN19
- CNNM2
- CORO1A
- CPS1
- CPT1A
- CPT2
- CTNS
- CTPS1
- CXCR2
- CXCR4
- CYBA
- CYBB
- CYP11B1
- CYP11B2
- CYP17A1
- CYP21A2
- CYP27A1
- CYP27B1
- CYP2R1
- CYP7A1
- CYP7B1
- DBT
- DCLRE1C
- DDC
- DGAT1
- DLD
- DMD
- DNAJC12
- DNAJC21
- DOCK2
- DUOX2
- DUOXA2
- EFL1
- ELANE
- ETFA
- ETFB
- ETFDH
- ETHE1
- F8
- F9
- FAH
- FBP1
- FGA
- FLAD1
- FOLR1
- FOXA2
- FOXE1
- FOXN1
- FOXP3
- G6PC
- G6PC3
- GAA
- GALE
- GALK1
- GALNS
- GALT
- GAMT
- GATA2
- GATM
- GBA
- GBE1
- GCDH
- GCH1
- GCK
- GFI1
- GGCX
- GJB2
- GJB6
- GLA
- GLB1
- GLIS3
- GLUD1
- GOT2
- GPIHBP1
- GUSB
- GYS2
- HADH
- HADHA
- HADHB
- HAX1
- HBB
- HESX1
- HLCS
- HMGCL
- HMGCS2
- HPD
- HSD3B2
- HSD3B7
- HYOU1
- IDS
- IDUA
- IFNGR1
- IFNGR2
- IGLL1
- IGSF1
- IKBKB
- IL12B
- IL12RB1
- IL2RA
- IL2RG
- IL7R
- INS
- INSR
- IRF8
- IRS4
- IVD
- IYD
- JAGN1
- JAK3
- KCNJ1
- KCNJ11
- LAT
- LCK
- LCT
- LHX3
- LHX4
- LIPA
- LMBRD1
- LMF1
- LPL
- LRRC8A
- MAGT1
- MALT1
- MAP3K14
- MC2R
- MMAA
- MMAB
- MMACHC
- MMADHC
- MOCS1
- MPI
- MPL
- MPO
- MRAP
- MTHFR
- MTR
- MTRR
- MTTP
- MUT
- MYD88
- MYH9
- NAGLU
- NAGS
- NCF2
- NCF4
- NEUROG3
- NHEJ1
- NKX2-1
- NKX2-5
- NNT
- NPC1
- NPC2
- NR0B1
- ORAI1
- OTC
- OTX2
- OXCT1
- PAH
- PAX8
- PCBD1
- PCCA
- PCCB
- PDXK
- PGM1
- PHEX
- PHGDH
- PHKA2
- PHKB
- PIK3R1
- PLPBP
- PNP
- PNPO
- POU1F1
- PRF1
- PRKDC
- PROP1
- PSAT1
- PSPH
- PTPRC
- PTS
- PYGL
- QDPR
- RAC2
- RAG1
- RAG2
- RASGRP1
- RB1
- RFX5
- RFXANK
- RFXAP
- RORC
- SAMD9
- SBDS
- SCNN1A
- SCNN1B
- SCNN1G
- SGSH
- SH2D1A
- SI
- SLC12A1
- SLC16A1
- SLC19A2
- SLC19A3
- SLC22A5
- SLC25A13
- SLC25A15
- SLC25A19
- SLC25A20
- SLC26A3
- SLC26A4
- SLC26A7
- SLC27A5
- SLC2A1
- SLC2A2
- SLC37A4
- SLC39A4
- SLC46A1
- SLC52A2
- SLC52A3
- SLC5A1
- SLC5A5
- SLC6A6
- SLC7A7
- SLC7A9
- SMN1
- SMPD1
- SOX3
- SPR
- SRP54
- STAR
- STAT1
- STX11
- STXBP2
- TANGO2
- TAP1
- TAP2
- TAPBP
- TAT
- TBL1X
- TCN2
- TFRC
- TG
- TH
- THRA
- TJP2
- TPK1
- TPO
- TPP1
- TRH
- TRHR
- TRPM6
- TSHB
- TSHR
- TTPA
- TUBB1
- UGT1A1
- UNC13D
- UNG
- USP53
- VDR
- VKORC1
- VPS45
- WAS
- WIPF1
- XIAP
- ZAP70
Tempo estimado de entrega do resultado
- 28 dias
Painel de Endocrinopatias Neonatais
O Painel de Endocrinopatias Neonatais sequencia 25 genes relacionados a Diabetes Neonatal, Hipoglicemia Hiperinsulinêmica, Hipotireoidismo Congênito, Deficiência Hipofisária Congênita, Hiperplasia Adrenal Congênita, Hipoplasia Adrenal Congênita. Todas as doenças são potencialmente tratáveis se diagnosticadas precocemente.
Genes Analisados
- ABCC8
- CYP11B1
- CYP17A1
- CYP21A2
- DUOXA2
- GCK
- GLIS3
- GLUD1
- HADH
- INSR
- IYD
- KCNJ11
- LHX4
- NR0B1
- PAX8
- POU1F1
- PROP1
- SLC16A1
- SLC2A2
- SLC5A5
- TG
- THRA
- THRB
- TPO
- TSHB
Tempo estimado de entrega do resultado
- 45 dias
Painel de Infertilidade Masculina
O painel de infertilidade masculina analisa os principais genes associados a falha na espermatogênese. O painel também sequencia o gene CFTR, que está associado a agenesia de ductos deferentes (vas deferens). Nota-se que esse painel não avalia a deleção na região AZF nem alterações cromossômicas que podem estar associadas a infertilidade masculina.
Genes Analisados
- AK7
- ARMC2
- AURKC
- CATSPER1
- CATSPER2
- CDC14A
- CEP19
- CFAP43
- CFAP44
- CFAP69
- CFTR
- DNAH1
- DNAH6
- DPY19L2
- FANCM
- FSIP2
- KLHL10
- MEIOB
- NANOS1
- NR5A1
- PMFBP1
- QRICH2
- SLC26A8
- SOHLH1
- SOX8
- SPATA16
- SPINK2
- SUN5
- SYCP3
- TDRD9
- TEX11
- TEX14
- TEX15
- TSGA10
- USP9Y
- WDR66
- XRCC2
Tempo estimado de entrega do resultado
- 45 dias
Painel de Neoplasias Endócrinas
Os genes MEN1 e RET (MEN2A) são os mais frequentemente relacionados com neoplasias endócrinas. Estes genes estão incluídos no Painel de Câncer Hereditário, que permite o diagnóstico de mutações em 37 genes.
Genes Analisados
- APC
- ATM
- BARD1
- BLM
- BRCA1
- BRCA2
- BRIP1
- CDH1
- CDK4
- CDKN2A
- CHEK2
- EGFR
- EPCAM
- FANCC
- MEN1
- MET
- MLH1
- MSH2
- MSH6
- MUTYH
- NBN
- NF1
- NF2
- PALB2
- PIK3CA
- PMS2
- POLD1
- POLE
- PTEN
- RAD51C
- RAD51D
- RB1
- RECQL
- RET
- STK11
- TP53
- WT1
Tempo estimado de entrega do resultado
- 30 dias
Sequenciamento Customizado
Para doenças mendelianas que não são cobertas pelos exames listados, a MedGen pode realizar o sequenciamento de genes específicos de maneira customizada.
Tempo estimado de entrega do resultado
- 45 dias
