Otorrinolaringologia

Perda auditiva na criança e no adulto podem ser causadas por mutações genéticas. Existem diversos exames que permitem a elucidação da causa genética dessas doenças de maneira rápida, precisa e acessível.

LISTA DE EXAMES

Exoma Completo

O sequenciamento completo do exoma permite a identificação da causa de doenças genéticas de origem desconhecida ou causadas por um entre centenas de genes, como Deficiência Intelectual, Malformações e Distúrbios da Diferenciação Sexual.

Tempo estimado de entrega do resultado

45 dias

Como Solicitar e Realizar o Exame

Escolha o Kit de Coleta:

SWAB BUCAL/SALIVA TUBO EDTA

Painel de Surdez (GJB2/GJB6)

O Painel de Surdez analisa os genes GJB2 (Conexina 26 ou Cx26) e GJB6, que juntos são a causa mais frequente de surdez genética.

Genes Analisados

GJB2
GJB6

Tempo estimado de entrega do resultado

45 dias

Como Solicitar e Realizar o Exame

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SWAB BUCAL/SALIVA TUBO EDTA

Painel de Surdez Hereditária (Expandido)

O Painel de Surdez Hereditária (Expandido) sequencia 107 genes relacionados a Surdez sindrômica e não-sindrômica de etiologia genética.

Genes Analisados

ACTB
ACTG1
ADGRV1
ATP6V0A4
ATP6V1B1
BCS1L
BSND
CATSPER2
CCDC50
CDH23
CEACAM16
CEMIP
CLDN14
CLRN1
COCH
COL11A2
COL9A2
COL9A3
CRYM
DIAPH1
DSPP
ECE1
EDNRA
EDNRB
ERCC2
ERCC3
ESPN
ESRRB
EYA4
FAS
FGF3
FGFR3
GATA3
GIPC3
GJA1
GJB1
GJB2
GJB3
GJB4
GJB6
GPSM2
GRHL2
GRXCR1
GSDME
HGF
ILDR1
JAG1
KCNE1
KCNJ10
KCNQ1
KCNQ4
LHFPL5
LHX3
LOXHD1
LRTOMT
MARVELD2
MITF
MSRB3
MTAP
MYH14
MYH9
MYO15A
MYO3A
MYO6
MYO7A
MYOC
NDP
NR2F1
OTOA
OTOF
PAX3
PCDH15
PDZD7
PJVK
PMP22
POU3F4
POU4F3
PRPS1
PTPRQ
RDX
SERPINB6
SIX1
SIX5
SLC17A8
SLC26A4
SLC26A5
SLC4A11
SMPX
SNAI2
SOX2
SPINK5
STRC
TBL1X
TECTA
TIMM8A
TJP2
TMC1
TMIE
TMPRSS3
TPRN
TRIOBP
USH1C
USH1G
USH2A
WFS1
WHRN
WHRN

Tempo estimado de entrega do resultado

45 dias

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Sequenciamento Customizado

Para doenças mendelianas que não são cobertas pelos exames listados, a DNA Medic pode realizar o sequenciamento de genes específicos de maneira customizada.

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45 dias

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Genes Analisados

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Genes Analisados

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Sequenciamento Customizado

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Atendimento

Criação e Desenvolvimento