Doenças do sistema visual, como retinopatias, catarata, glaucoma congênito e muitas outras, podem ser causadas por mutações genéticas. O MedGen oferece diversos exames que permitem a elucidação da causa genética dessas doenças.
LISTA DE EXAMES
Exoma Completo
O sequenciamento completo do exoma permite a identificação da causa de doenças genéticas de origem desconhecida ou causadas por um entre centenas de genes, como Deficiência Intelectual, Malformações e Distúrbios da Diferenciação Sexual.
Tempo estimado de entrega do resultado
- 45 dias
Painel de Retinopatias Hereditárias
O Painel de Retinopatias Hereditárias sequencia 238 genes relacionados a Retinopatias de etiologia genética. Inclui doenças como Retinose Pigmentar, Síndrome de Bardet Biedl, Doença de Stargardt, Distrofia de Cones e Bastonetes, Lipofuscinose Ceróide Neuronal, Síndrome de Usher e outras.
Genes Analisados
- ABCA4
- ABCC6
- ABCD1
- ABHD12
- ACO2
- ADAM9
- ADGRV1
- AHI1
- AHR
- AIPL1
- ALMS1
- AMACR
- ARL13B
- ARL6
- ATF6
- B9D1
- B9D2
- BBIP1
- BBS1
- BBS10
- BBS12
- BBS2
- BBS4
- BBS5
- BBS7
- BBS9
- BEST1
- C12ORF65
- C1QTNF5
- C8ORF37
- CA4
- CABP4
- CACNA1F
- CACNA2D4
- CASK
- CC2D2A
- CDH23
- CDH3
- CDHR1
- CEP250
- CEP290
- CEP41
- CEP78
- CERKL
- CFH
- CHM
- CIB2
- CISD2
- CLN3
- CLN5
- CLN6
- CLN8
- CLRN1
- CNGA1
- CNGA3
- CNGB1
- CNGB3
- CNNM4
- CPLANE1
- CRB1
- CRX
- CTNNA1
- CTSD
- CYP4V2
- DHDDS
- DHX38
- DNAJC5
- EFEMP1
- ELOVL4
- EYS
- FAM161A
- FLVCR1
- FRMD7
- FSCN2
- FZD4
- GDF6
- GJB2
- GJB6
- GNAT1
- GNAT2
- GNPTG
- GPR143
- GPR179
- GRK1
- GRM6
- GRN
- GUCA1A
- GUCA1B
- GUCY2D
- HARS1
- HGSNAT
- HK1
- HMCN1
- HMX1
- IDH3B
- IFT140
- IFT27
- IMPDH1
- IMPG1
- IMPG2
- INPP5E
- IQCB1
- ITM2B
- KCNJ13
- KCNV2
- KCTD7
- KIF7
- KLHL7
- LAMA1
- LCA5
- LRAT
- LRIT3
- LRP5
- LZTFL1
- MAK
- MERTK
- MFN2
- MFRP
- MFSD8
- MKKS
- MKS1
- MMACHC
- MVK
- MYO7A
- NDP
- NEUROD1
- NMNAT1
- NPHP1
- NPHP3
- NPHP4
- NR2F1
- NRL
- NYX
- OAT
- OFD1
- OPA1
- OPA3
- OPN1LW
- OTX2
- PAX6
- PCARE
- PCDH15
- PDE6A
- PDE6B
- PDE6C
- PDE6G
- PDE6H
- PDZD7
- PEX1
- PEX10
- PEX11B
- PEX12
- PEX13
- PEX14
- PEX16
- PEX19
- PEX2
- PEX26
- PEX3
- PEX5
- PEX6
- PEX7
- PHYH
- PITPNM3
- PNPLA6
- POC5
- PPT1
- PRCD
- PROM1
- PRPF3
- PRPF31
- PRPF6
- PRPF8
- PRPH2
- PRPS1
- RAB28
- RAX2
- RBP3
- RBP4
- RD3
- RDH12
- RDH5
- RGR
- RGS9
- RGS9BP
- RHO
- RIMS1
- RLBP1
- ROM1
- RP1
- RP1L1
- RP2
- RP9
- RPE65
- RPGR
- RPGRIP1
- RPGRIP1L
- RS1
- SAG
- SDCCAG8
- SEMA4A
- SLC24A1
- SNRNP200
- SPATA7
- TCTN1
- TCTN2
- TEAD1
- TIMM8A
- TIMP3
- TMEM126A
- TMEM138
- TMEM216
- TMEM237
- TMEM67
- TOPORS
- TPP1
- TRAPPC3
- TRIM32
- TRPM1
- TSPAN12
- TTC21B
- TTC8
- TUBGCP4
- TUBGCP6
- TULP1
- TYR
- UNC119
- USH1C
- USH1G
- USH2A
- VPS13B
- WDPCP
- WDR19
- WFS1
- WHRN
- WHRN
- ZNF408
- ZNF513
Tempo estimado de entrega do resultado
- 45 dias
Painel para Síndrome de Marfan e Doenças Correlatas
Painel para Síndrome de Marfan e Doenças Correlatas sequencia o gene FBN1, associado à síndrome de Marfan, e outros genes associados a condições que fazem diagnóstico diferencial, tais como: Síndrome de Loeys-Dietz, Homocistinúria, Aneurisma de aorta, Síndrome de Stickler, Síndrome de Ehlers-Danlos, entre outros
Genes Analisados
- ACTA2
- ADAMTS2
- ADAMTSL4
- AEBP1
- ALDH18A1
- ATP6V0A2
- ATP6V1A
- ATP6V1E1
- ATP7A
- B3GALT6
- B3GAT3
- B4GALT7
- BGN
- CBS
- CHST14
- COL11A1
- COL11A2
- COL1A1
- COL1A2
- COL2A1
- COL3A1
- COL5A1
- COL5A2
- COL9A1
- COL9A2
- EFEMP2
- ELN
- FBLN5
- FBN1
- FBN2
- FKBP14
- FLNA
- FOXE3
- GORAB
- GZF1
- HRAS
- KIF22
- LOX
- LTBP2
- LTBP3
- LTBP4
- MFAP5
- MYH11
- MYLK
- PIK3R1
- PLOD1
- PPP1CB
- PRKG1
- PYCR1
- RIN2
- ROBO4
- SKI
- SLC2A10
- SLC39A13
- SMAD3
- SMAD6
- TGFB2
- TGFB3
- TGFBR1
- TGFBR2
- TNXB
Tempo estimado de entrega do resultado
- 45 dias
Retinoblastoma (sequenciamento do gene RB1)
O exame realiza o sequenciamento de todos os exons codificantes do gene RB1. Mutações em RB1 causam Retinoblastoma.
Genes Analisados
- RB1
Tempo estimado de entrega do resultado
- 30 dias
Sequenciamento Customizado
Para doenças mendelianas que não são cobertas pelos exames listados, a MedGen pode realizar o sequenciamento de genes específicos de maneira customizada.
Tempo estimado de entrega do resultado
- 45 dias
