Hematologia

O sequenciamento completo do exoma permite a identificação da causa de doenças genéticas de origem desconhecida ou causadas por um entre centenas de genes, como Deficiência Intelectual, Malformações e Distúrbios da Diferenciação Sexual.

O exame permite a identificação da mutação mais frequente em indivíduos com Hemofilia A grave, as inversões nos íntron 1 e 22 do gene F8.

O Painel de Anemia de Fanconi investiga mutações em 18 genes implicados na Anemia de Fanconi.

O Painel de Coagulopatias Hereditárias analisa os principais genes associados aos distúrbios da coagulação, incluindo hemofilias A e B, distúrbios de sangramento relacionados às plaquetas, Síndrome de Scott, Síndrome de Bernard-Soulier, Síndrome de Hermansky-Pudlak, Deficiência dos fatores V, VII, X, XI, XII, XIII e XIIIb, doença de Von Willebrand, afibrinogenemia congênita, e trombastenia de Glanzmann. Atenção: esse exame não detecta as duas principais mutações do Fator 8 associadas a hemofilia tipo A (Inv22 e Inv1) - o teste para estas mutações pode ser solicitado separadamente.

O Painel de Doenças Auto-inflamatórias sequencia 22 genes relacionados a Doenças Autoinflamatórias.

O Painel de Hemocromatose sequencia os 5 genes relacionados ao acúmulo patológico de ferro. O sequenciamento não se restringe às duas variantes comuns de HFE (H63D e C282Y), e sim engloba todas as regiões codificantes dos genes pesquisados.

O Painel de Hemofilia A e B sequencia os genes F8 e F9. Nota-se que Hemofilia A (F8) tem como principais causas 2 mutações (Inv22 e Inv1) que necessitam de outro exame. Entre em contato para mais informações.

O Painel de Imunodeficiências (Principais Genes) identifica mutações em 60 genes relacionados a diversas Imunodeficiências Primárias e outros distúrbios imunológicos, incluindo Agamaglobulinemia (Deficiência de Anticorpos), deficiências funcionais de neutrófilos e neutropenias, Doença Granulomatosa Crônica, Linfohistiocitose Hemofagocítica, Imunodeficiência Grave Combinada (SCID), Micobacterioses Atípicas, Síndrome de Wiskott-Aldrich e Síndrome Hiper-IgM.

O Painel de Imunodeficiências e Doenças Imunológicas (Completo) sequencia 399 genes relacionados a Imunodeficiências e outras doenças imunológicas de etiologia genética. Inclui doenças linfoproliferativas e Síndrome Hiper-IgE.

O Painel de Porfirias analisa os 8 genes associados com as diversas formas de porfirias.

O Painel de Trombofilias analisa os principais genes associados a quadros de trombose de origem genética, incluindo Fator V (Leiden e outros), Deficiência da Protrombina, Deficiência de Anti-Trombina III, Deficiência de Proteína C; Deficiência de Proteína S e Púrpura Trombocitopênica Trombótica. O gene MTHFR não está incluído no painel, pois é recomendação de múltiplas sociedades médicas que este gene não seja investigado devido à fraca evidência de seu papel em trombofilia.

Para doenças mendelianas que não são cobertas pelos exames listados, a MegGen pode realizar o sequenciamento de genes específicos de maneira customizada.

O MLPA da região 22q11 possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica específica para Síndrome de Velocardiofacial e DiGeorge.