Gastroenterologia

O sequenciamento completo do exoma permite a identificação da causa de doenças genéticas de origem desconhecida ou causadas por um entre centenas de genes, como Deficiência Intelectual, Malformações e Distúrbios da Diferenciação Sexual.

O Painel de Colestase Crônica investiga genes relacionados à Colestase Intrahepática Familial Progressiva (PFIC) e diagnósticos diferenciais como SERPINA1 e CFTR.

O Painel de Câncer Colorretal Hereditário faz parte do Painel de Câncer Hereditário, que permite o diagnóstico de mutações em 37 genes. Os principais genes relacionados a Polipose Adenomatosa Familial (APC e MUTYH), assim como formas não-polipóides de câncer colorretal (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) são sequenciados neste painel. Outros genes que aumentam o risco de câncer do trato gastro-intestinal, como CDH1 (Câncer Gástrico Difuso) e TP53 também são sequenciados. O gene PMS2, devido a propriedades intrínsicas do gene, não é inteiramente analisado.

O Painel de Doenças Mitocondriais (DNA Nuclear e Mitocondrial) sequencia 169 genes relacionados à doenças mitocondriais causadas tanto por mutações em DNA nuclear quanto em DNA mitocondrial, incluindo deficiências de complexos mitocondriais, defeitos de fosforilação oxidativa, síndromes de depleção mitocondrial, síndrome de Leigh, MELAS (Miopatia mitocondrial, encefalopatia, acidose lática e episódios semelhantes a apoplexias), neuropatia óptica hereditária de Leber, entre outros.

O Painel de Hemocromatose sequencia os 5 genes relacionados ao acúmulo patológico de ferro. O sequenciamento não se restringe às duas variantes comuns de HFE (H63D e C282Y), e sim engloba todas as regiões codificantes dos genes pesquisados.

O Painel de Pancreatites analisa os principais genes associados as formas hereditárias de pancreatites de repetição, incluindo 5 genes relacionados a hiperlipoproteinemia.

O Painel de Porfirias analisa os 8 genes associados com as diversas formas de porfirias.

Para doenças mendelianas que não são cobertas pelos exames listados, a MedGen pode realizar o sequenciamento de genes específicos de maneira customizada.

O MLPA do gene JAG1 ou da região 20p12 possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica específica para Síndrome de Alagille.