Doenças da pele podem ser causadas por mutações genéticas. A DNA Medic oferece diversos exames que permitem a elucidação da causa genética dessas doenças de maneira rápida, precisa e acessível.
LISTA DE EXAMES
Exoma Completo
O sequenciamento completo do exoma permite a identificação da causa de doenças genéticas de origem desconhecida ou causadas por um entre centenas de genes, como Deficiência Intelectual, Malformações e Distúrbios da Diferenciação Sexual.
Tempo estimado de entrega do resultado
- 45 dias
Painel Expandido de Melanoma e Câncer de Pele
O Painel de Melanoma e Câncer de Pele analisa os genes associados às formas hereditárias de melanoma e outros tipos de câncer de pele e anexos.
Genes Analisados
- ACD
- ATM
- BAP1
- BARD1
- BLM
- BRCA1
- BRCA2
- BRIP1
- CDK4
- CDKN2A
- CHEK2
- CYLD
- DDB2
- EPCAM
- ERCC2
- ERCC3
- ERCC4
- ERCC5
- ERCC6
- FH
- FLCN
- GLMN
- MLH1
- MSH2
- MSH6
- PALB2
- PMS2
- POLD1
- POLE
- POLH
- POT1
- PTCH1
- RAD51C
- RAD51D
- RECQL
- RSPO1
- TERF2IP
- TGFBR1
- TMC6
- TMC8
- TP53
- XPA
- XPC
Tempo estimado de entrega do resultado
- 45 dias
Painel de Epidermólise Bolhosa
O Painel de Epidermólise Bolhosa sequencia 17 genes envolvidos na etiologia desta doença.
Genes Analisados
- CAST
- CD151
- COL17A1
- COL7A1
- DSP
- DST
- FERMT1
- ITGA3
- ITGA6
- ITGB4
- KRT14
- KRT5
- LAMA3
- LAMB3
- LAMC2
- PLEC
- TGM5
Tempo estimado de entrega do resultado
- 45 dias
Painel de Ictiose e Displasia Ectodérmica
O Painel de Ictiose e Displasia Ectodérmica sequencia 59 genes relacionados a Ictiose e Displasia Ectodérmica, incluindo a Síndrome de Sjögren-Larsson.
Genes Analisados
- ABCA12
- ABHD5
- ALDH3A2
- ALOX12B
- ALOXE3
- AP1S1
- CDH1
- CDH3
- CLDN1
- COG6
- CSTA
- CYP4F22
- DLX3
- EDA
- EDAR
- EDARADD
- ELOVL4
- ERCC2
- FLG
- GJA1
- GJB2
- GJB6
- GRHL2
- HOXC13
- HR
- IFT122
- IKBKG
- ITPR2
- JUP
- KDF1
- KREMEN1
- KRT1
- KRT10
- KRT14
- KRT2
- KRT74
- KRT85
- LIPN
- LOR
- MBTPS2
- MSX1
- NECTIN1
- NECTIN4
- NFKBIA
- NIPAL4
- NLRP1
- PKP1
- PNPLA1
- POMP
- PRKD1
- SLC27A4
- SMARCAD1
- SNAP29
- ST14
- STS
- TGM1
- TP63
- TWIST2
- WNT10A
Tempo estimado de entrega do resultado
- 45 dias
Painel de Porfirias
O Painel de Porfirias analisa os 8 genes associados com as diversas formas de porfirias.
Genes Analisados
- ALAD
- ALAS2
- CPOX
- FECH
- HMBS
- PPOX
- UROD
- UROS
Tempo estimado de entrega do resultado
- 45 dias
Sequenciamento Customizado
Para doenças mendelianas que não são cobertas pelos exames listados, a DNA Medic pode realizar o sequenciamento de genes específicos de maneira customizada.
Tempo estimado de entrega do resultado
- 45 dias
