Cardiologia

Sequenciar o Exoma completo permite identificar causa de doenças genéticas com origem desconhecida ou causadas por um entre centenas de genes, como Deficiência Intelectual, Malformações e Distúrbios da Diferenciação Sexual.

O Painel de Aneurisma Aórtico inclui 23 genes associados ao aneurisma aórtico primário, Cutis Laxa, Síndrome de Ehlers-Danlos, Síndrome de Loeys-Dietz, Síndrome de Marfan, Síndrome de Meester-Loeys, e Síndrome Shprintzen-Goldberg.

O Painel de Arritmias testa 50 genes envolvidos na predisposição genética a diversas formas de arritmias, como Síndrome de Brugada, Síndrome do QT Longo, Síndrome do QT Curto e outras.

O Painel de Discinesia Ciliar Primária testa os 35 genes conhecidos associados ao quadro.

Elevação do nível de colesterol (hipercolesterolemia) e triglicérides (hipertrigliceridemia) podem causar infarto agudo do miocárdio. O Painel de Dislipidemias permite a identificação de mutações nos principais genes que causam estes quadros.

O Painel de Miocardiopatias testa os genes mais importantes envolvidos na predisposição genética à miocardiopatia, incluindo Miocardiopatia Dilatada Hereditária, Miocardiopatia Hipertrófica Familiar e Miocardiopatia Restritiva Hereditária, incluindo formas isoladas e sindrômicas.

Painel para Síndrome de Marfan e Doenças Correlatas sequencia o gene FBN1, associado à síndrome de Marfan, e outros genes associados a condições que fazem diagnóstico diferencial, tais como: Síndrome de Loeys-Dietz, Homocistinúria, Aneurisma de aorta, Síndrome de Stickler, Síndrome de Ehlers-Danlos, entre outros

Para doenças mendelianas que não são cobertas pelos exames listados, O DNA Medic pode desenvolver  realizar o sequenciamento de genes específicos de maneira customizada.