Dermatologia

Doenças da pele podem ser causadas por mutações genéticas. A DNA Medic oferece diversos exames que permitem a elucidação da causa genética dessas doenças de maneira rápida, precisa e acessível.

LISTA DE EXAMES

Exoma Completo

O sequenciamento completo do exoma permite a identificação da causa de doenças genéticas de origem desconhecida ou causadas por um entre centenas de genes, como Deficiência Intelectual, Malformações e Distúrbios da Diferenciação Sexual.

Tempo estimado de entrega do resultado

45 dias

Como Solicitar e Realizar o Exame

Escolha o Kit de Coleta:

SWAB BUCAL/SALIVA TUBO EDTA

Painel Expandido de Melanoma e Câncer de Pele

O Painel de Melanoma e Câncer de Pele analisa os genes associados às formas hereditárias de melanoma e outros tipos de câncer de pele e anexos.

Genes Analisados

ACD
ATM
BAP1
BARD1
BLM
BRCA1
BRCA2
BRIP1
CDK4
CDKN2A
CHEK2
CYLD
DDB2
EPCAM
ERCC2
ERCC3
ERCC4
ERCC5
ERCC6
FH
FLCN
GLMN
MLH1
MSH2
MSH6
PALB2
PMS2
POLD1
POLE
POLH
POT1
PTCH1
RAD51C
RAD51D
RECQL
RSPO1
TERF2IP
TGFBR1
TMC6
TMC8
TP53
XPA
XPC

Tempo estimado de entrega do resultado

45 dias

Como Solicitar e Realizar o Exame

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Painel de Epidermólise Bolhosa

O Painel de Epidermólise Bolhosa sequencia 17 genes envolvidos na etiologia desta doença.

Genes Analisados

CAST
CD151
COL17A1
COL7A1
DSP
DST
FERMT1
ITGA3
ITGA6
ITGB4
KRT14
KRT5
LAMA3
LAMB3
LAMC2
PLEC
TGM5

Tempo estimado de entrega do resultado

45 dias

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Painel de Ictiose e Displasia Ectodérmica

O Painel de Ictiose e Displasia Ectodérmica sequencia 59 genes relacionados a Ictiose e Displasia Ectodérmica, incluindo a Síndrome de Sjögren-Larsson.

Genes Analisados

ABCA12
ABHD5
ALDH3A2
ALOX12B
ALOXE3
AP1S1
CDH1
CDH3
CLDN1
COG6
CSTA
CYP4F22
DLX3
EDA
EDAR
EDARADD
ELOVL4
ERCC2
FLG
GJA1
GJB2
GJB6
GRHL2
HOXC13
HR
IFT122
IKBKG
ITPR2
JUP
KDF1
KREMEN1
KRT1
KRT10
KRT14
KRT2
KRT74
KRT85
LIPN
LOR
MBTPS2
MSX1
NECTIN1
NECTIN4
NFKBIA
NIPAL4
NLRP1
PKP1
PNPLA1
POMP
PRKD1
SLC27A4
SMARCAD1
SNAP29
ST14
STS
TGM1
TP63
TWIST2
WNT10A

Tempo estimado de entrega do resultado

45 dias

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Painel de Porfirias

O Painel de Porfirias analisa os 8 genes associados com as diversas formas de porfirias.

Genes Analisados

ALAD
ALAS2
CPOX
FECH
HMBS
PPOX
UROD
UROS

Tempo estimado de entrega do resultado

45 dias

Como Solicitar e Realizar o Exame

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SWAB BUCAL/SALIVA TUBO EDTA

Sequenciamento Customizado

Para doenças mendelianas que não são cobertas pelos exames listados, a DNA Medic pode realizar o sequenciamento de genes específicos de maneira customizada.

Tempo estimado de entrega do resultado

45 dias

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LISTA DE EXAMES

Exoma Completo

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Como Solicitar e Realizar o Exame

Painel Expandido de Melanoma e Câncer de Pele

Genes Analisados

Tempo estimado de entrega do resultado

Como Solicitar e Realizar o Exame

Painel de Epidermólise Bolhosa

Genes Analisados

Tempo estimado de entrega do resultado

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Painel de Ictiose e Displasia Ectodérmica

Genes Analisados

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Painel de Porfirias

Genes Analisados

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Sequenciamento Customizado

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Atendimento

Criação e Desenvolvimento