Medgen

Endocrinologia

Doenças do sistema endócrino, como diabetes e hipotireoidismo, podem ser causadas por mutações genéticas. O MedGen oferece diversos exames que permitem a elucidação da causa genética dessas doenças.

LISTA DE EXAMES

Exoma Completo

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 45 dias

Como Solicitar e Realizar o Exame

Escolha o Kit de Coleta:

SWAB BUCAL/SALIVA TUBO EDTA

Painel Expandido de Neoplasias Endócrinas

Genes Analisados

  • AIP
  • AKT1
  • APC
  • ARMC5
  • ATM
  • BARD1
  • BLM
  • BRCA1
  • BRCA2
  • BRIP1
  • CDH1
  • CDH23
  • CDK4
  • CDKN1B
  • CDKN2A
  • CHEK2
  • DICER1
  • EGFR
  • EPCAM
  • FANCC
  • GPR101
  • KIF1B
  • MAX
  • MEN1
  • MET
  • MLH1
  • MSH2
  • MSH6
  • MUTYH
  • NBN
  • NF1
  • NF2
  • PALB2
  • PIK3CA
  • PMS2
  • POLD1
  • POLE
  • PRKAR1A
  • PTEN
  • RAD51C
  • RAD51D
  • RB1
  • RECQL
  • RET
  • SDHA
  • SDHAF2
  • SDHB
  • SDHC
  • SDHD
  • SEC23B
  • SMARCA4
  • STK11
  • TMEM127
  • TP53
  • VHL
  • WT1

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 45 dias

Como Solicitar e Realizar o Exame

Escolha o Kit de Coleta:

SWAB BUCAL/SALIVA TUBO EDTA

Painel de Baixa Estatura

Genes Analisados

  • ACAN
  • ADAMTS10
  • ANKRD11
  • ATR
  • BRAF
  • CBL
  • CCDC8
  • CDC6
  • CDT1
  • CENPJ
  • CEP152
  • CEP63
  • CHD7
  • COL10A1
  • COL2A1
  • COL9A1
  • COL9A2
  • COMP
  • CREBBP
  • CUL7
  • FBN1
  • FGF8
  • FGFR1
  • FGFR3
  • GH1
  • GHR
  • GHRHR
  • GLI2
  • GLI3
  • GNAS
  • HESX1
  • HRAS
  • IGF1
  • IGF1R
  • IGF2
  • IGFALS
  • IHH
  • KRAS
  • LHX3
  • LHX4
  • MAP2K1
  • NPPC
  • NPR2
  • NRAS
  • OBSL1
  • ORC1
  • ORC4
  • ORC6
  • OTX2
  • PAPSS2
  • PCNT
  • PITX2
  • POU1F1
  • PRKAR1A
  • PROP1
  • PTH1R
  • PTPN11
  • RAF1
  • RBBP8
  • SHOC2
  • SHOX
  • SOS1
  • SOX3
  • SOX9
  • SRCAP
  • STAT5B
  • XRCC4

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 45 dias

Como Solicitar e Realizar o Exame

Escolha o Kit de Coleta:

SWAB BUCAL/SALIVA TUBO EDTA

Painel de Diabetes Monogênico (MODY)

Genes Analisados

  • ABCC8
  • APPL1
  • BLK
  • CEL
  • EIF2AK3
  • GATA6
  • GCK
  • HNF1A
  • HNF1B
  • HNF4A
  • INS
  • KCNJ11
  • KLF11
  • NEUROD1
  • NEUROG3
  • PAX4
  • PDX1
  • PLAGL1
  • PTF1A
  • RFX6
  • SH2B1
  • SLC19A2
  • SLC2A2
  • WFS1
  • ZFP57

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 45 dias

Como Solicitar e Realizar o Exame

Escolha o Kit de Coleta:

SWAB BUCAL/SALIVA TUBO EDTA

Painel de Doenças Tratáveis

Genes Analisados

  • ABCB11
  • ABCB4
  • ABCC8
  • ABCD1
  • ABCD4
  • ACADM
  • ACADVL
  • ACAT1
  • ADA
  • ADAMTS13
  • AGL
  • AICDA
  • AK2
  • AKR1D1
  • ALDH7A1
  • ALDOB
  • ALPL
  • AMACR
  • APOA5
  • APOC2
  • AQP2
  • ARG1
  • ARSA
  • ARSB
  • ASL
  • ASS1
  • ATP6V0A4
  • ATP6V1B1
  • ATP7A
  • ATP7B
  • ATP8B1
  • AVPR2
  • BAAT
  • BCKDHA
  • BCKDHB
  • BCKDK
  • BCL10
  • BLNK
  • BSND
  • BTD
  • BTK
  • CAD
  • CARD11
  • CASR
  • CBS
  • CD247
  • CD320
  • CD3D
  • CD3E
  • CD3G
  • CD40
  • CD40LG
  • CD79A
  • CD79B
  • CDCA8
  • CFTR
  • CIITA
  • CLCNKA
  • CLCNKB
  • CLDN16
  • CLDN19
  • CNNM2
  • CORO1A
  • CPS1
  • CPT1A
  • CPT2
  • CTNS
  • CTPS1
  • CXCR2
  • CXCR4
  • CYBA
  • CYBB
  • CYP11B1
  • CYP11B2
  • CYP17A1
  • CYP21A2
  • CYP27A1
  • CYP27B1
  • CYP2R1
  • CYP7A1
  • CYP7B1
  • DBT
  • DCLRE1C
  • DDC
  • DGAT1
  • DLD
  • DMD
  • DNAJC12
  • DNAJC21
  • DOCK2
  • DUOX2
  • DUOXA2
  • EFL1
  • ELANE
  • ETFA
  • ETFB
  • ETFDH
  • ETHE1
  • F8
  • F9
  • FAH
  • FBP1
  • FGA
  • FLAD1
  • FOLR1
  • FOXA2
  • FOXE1
  • FOXN1
  • FOXP3
  • G6PC
  • G6PC3
  • GAA
  • GALE
  • GALK1
  • GALNS
  • GALT
  • GAMT
  • GATA2
  • GATM
  • GBA
  • GBE1
  • GCDH
  • GCH1
  • GCK
  • GFI1
  • GGCX
  • GJB2
  • GJB6
  • GLA
  • GLB1
  • GLIS3
  • GLUD1
  • GOT2
  • GPIHBP1
  • GUSB
  • GYS2
  • HADH
  • HADHA
  • HADHB
  • HAX1
  • HBB
  • HESX1
  • HLCS
  • HMGCL
  • HMGCS2
  • HPD
  • HSD3B2
  • HSD3B7
  • HYOU1
  • IDS
  • IDUA
  • IFNGR1
  • IFNGR2
  • IGLL1
  • IGSF1
  • IKBKB
  • IL12B
  • IL12RB1
  • IL2RA
  • IL2RG
  • IL7R
  • INS
  • INSR
  • IRF8
  • IRS4
  • IVD
  • IYD
  • JAGN1
  • JAK3
  • KCNJ1
  • KCNJ11
  • LAT
  • LCK
  • LCT
  • LHX3
  • LHX4
  • LIPA
  • LMBRD1
  • LMF1
  • LPL
  • LRRC8A
  • MAGT1
  • MALT1
  • MAP3K14
  • MC2R
  • MMAA
  • MMAB
  • MMACHC
  • MMADHC
  • MOCS1
  • MPI
  • MPL
  • MPO
  • MRAP
  • MTHFR
  • MTR
  • MTRR
  • MTTP
  • MUT
  • MYD88
  • MYH9
  • NAGLU
  • NAGS
  • NCF2
  • NCF4
  • NEUROG3
  • NHEJ1
  • NKX2-1
  • NKX2-5
  • NNT
  • NPC1
  • NPC2
  • NR0B1
  • ORAI1
  • OTC
  • OTX2
  • OXCT1
  • PAH
  • PAX8
  • PCBD1
  • PCCA
  • PCCB
  • PDXK
  • PGM1
  • PHEX
  • PHGDH
  • PHKA2
  • PHKB
  • PIK3R1
  • PLPBP
  • PNP
  • PNPO
  • POU1F1
  • PRF1
  • PRKDC
  • PROP1
  • PSAT1
  • PSPH
  • PTPRC
  • PTS
  • PYGL
  • QDPR
  • RAC2
  • RAG1
  • RAG2
  • RASGRP1
  • RB1
  • RFX5
  • RFXANK
  • RFXAP
  • RORC
  • SAMD9
  • SBDS
  • SCNN1A
  • SCNN1B
  • SCNN1G
  • SGSH
  • SH2D1A
  • SI
  • SLC12A1
  • SLC16A1
  • SLC19A2
  • SLC19A3
  • SLC22A5
  • SLC25A13
  • SLC25A15
  • SLC25A19
  • SLC25A20
  • SLC26A3
  • SLC26A4
  • SLC26A7
  • SLC27A5
  • SLC2A1
  • SLC2A2
  • SLC37A4
  • SLC39A4
  • SLC46A1
  • SLC52A2
  • SLC52A3
  • SLC5A1
  • SLC5A5
  • SLC6A6
  • SLC7A7
  • SLC7A9
  • SMN1
  • SMPD1
  • SOX3
  • SPR
  • SRP54
  • STAR
  • STAT1
  • STX11
  • STXBP2
  • TANGO2
  • TAP1
  • TAP2
  • TAPBP
  • TAT
  • TBL1X
  • TCN2
  • TFRC
  • TG
  • TH
  • THRA
  • TJP2
  • TPK1
  • TPO
  • TPP1
  • TRH
  • TRHR
  • TRPM6
  • TSHB
  • TSHR
  • TTPA
  • TUBB1
  • UGT1A1
  • UNC13D
  • UNG
  • USP53
  • VDR
  • VKORC1
  • VPS45
  • WAS
  • WIPF1
  • XIAP
  • ZAP70

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 28 dias

Como Solicitar e Realizar o Exame

Escolha o Kit de Coleta:

SWAB BUCAL/SALIVA TUBO EDTA

Painel de Endocrinopatias Neonatais

Genes Analisados

  • ABCC8
  • CYP11B1
  • CYP17A1
  • CYP21A2
  • DUOXA2
  • GCK
  • GLIS3
  • GLUD1
  • HADH
  • INSR
  • IYD
  • KCNJ11
  • LHX4
  • NR0B1
  • PAX8
  • POU1F1
  • PROP1
  • SLC16A1
  • SLC2A2
  • SLC5A5
  • TG
  • THRA
  • THRB
  • TPO
  • TSHB

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 45 dias

Como Solicitar e Realizar o Exame

Escolha o Kit de Coleta:

SWAB BUCAL/SALIVA TUBO EDTA

Painel de Infertilidade Masculina

Genes Analisados

  • AK7
  • ARMC2
  • AURKC
  • CATSPER1
  • CATSPER2
  • CDC14A
  • CEP19
  • CFAP43
  • CFAP44
  • CFAP69
  • CFTR
  • DNAH1
  • DNAH6
  • DPY19L2
  • FANCM
  • FSIP2
  • KLHL10
  • MEIOB
  • NANOS1
  • NR5A1
  • PMFBP1
  • QRICH2
  • SLC26A8
  • SOHLH1
  • SOX8
  • SPATA16
  • SPINK2
  • SUN5
  • SYCP3
  • TDRD9
  • TEX11
  • TEX14
  • TEX15
  • TSGA10
  • USP9Y
  • WDR66
  • XRCC2

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 45 dias

Como Solicitar e Realizar o Exame

Escolha o Kit de Coleta:

SWAB BUCAL/SALIVA TUBO EDTA

Painel de Neoplasias Endócrinas

Genes Analisados

  • APC
  • ATM
  • BARD1
  • BLM
  • BRCA1
  • BRCA2
  • BRIP1
  • CDH1
  • CDK4
  • CDKN2A
  • CHEK2
  • EGFR
  • EPCAM
  • FANCC
  • MEN1
  • MET
  • MLH1
  • MSH2
  • MSH6
  • MUTYH
  • NBN
  • NF1
  • NF2
  • PALB2
  • PIK3CA
  • PMS2
  • POLD1
  • POLE
  • PTEN
  • RAD51C
  • RAD51D
  • RB1
  • RECQL
  • RET
  • STK11
  • TP53
  • WT1

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 30 dias

Como Solicitar e Realizar o Exame

Escolha o Kit de Coleta:

SWAB BUCAL/SALIVA TUBO EDTA

Sequenciamento Customizado

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 45 dias

Como Solicitar e Realizar o Exame

Escolha o Kit de Coleta:

SWAB BUCAL/SALIVA TUBO EDTA

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