Medgen

Genética Médica

Doenças genéticas dependem do diagnóstico clínico. O MedGen oferece exames que auxiliam médicos e pacientes no diagnóstico, decisão terapêutica e aconselhamento genético. Ajudamos na elucidação da causa genética dessas doenças.

LISTA DE EXAMES

Array (SNP Array de Alta Densidade)

Array é um exame que permite a identificação de deleções e duplicações em todos os cromossomos. O exame é indicado para investigação de deficiência intelectual e autismo, assim como síndromes de múltiplas malformações. É utilizado o microarranjo genômico CytoSNP-850K BeadChip (Illumina), que contem 850,000 Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) empiricamente selecionados abrangendo todo genoma. Esta alta densidade de SNPs permite análises de alta resolução para descobertas de aberrações cromossômicas significativas.

Tempo estimado de entrega do resultado

45 dias

Como Solicitar e Realizar o Exame

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SWAB BUCAL/SALIVA TUBO EDTA

Cariótipo com Banda G

O Cariótipo com Banda G é um exame que identifica alterações cromossômicas numéricas e estruturais passíveis de visualização à citogenética tradicional. O teste é feito com uma amostra de sangue. A coleta para realização do exame de cariótipo é realizada somente no Laboratório MedGen de Segunda à Quinta-feira das 8:00 às 12:00 (exceto véspera de feriado).

Tempo estimado de entrega do resultado

60 dias

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TUBO EDTA

Exoma Completo

O sequenciamento completo do exoma permite a identificação da causa de doenças genéticas de origem desconhecida ou causadas por um entre centenas de genes, como Deficiência Intelectual, Malformações e Distúrbios da Diferenciação Sexual.

Tempo estimado de entrega do resultado

45 dias

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SWAB BUCAL/SALIVA TUBO EDTA

Fibrose Cística (sequenciamento do gene CFTR)

O exame realiza o sequenciamento de todos os exons codificantes do gene CFTR. Mutações em CFTR causam Fibrose Cística, Agenesia de Vasos Deferentes e/ou Pancreatite Crônica.

Genes Analisados

CFTR

Tempo estimado de entrega do resultado

45 dias

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SWAB BUCAL/SALIVA TUBO EDTA

Painel de Autismo

O Painel de Autismo analisa 42 genes associados ao autismo.

Genes Analisados

  • ADNP
  • ANKRD11
  • ARID1B
  • ASH1L
  • AUTS2
  • CAMK2A
  • CHD2
  • CHD8
  • DDX3X
  • DYRK1A
  • EHMT1
  • FOXP1
  • GRIA1
  • GRIN2B
  • HNRNPH2
  • KMT2A
  • KMT2C
  • KMT5B
  • MBD5
  • MECP2
  • MED12
  • NAA15
  • NEXMIF
  • NLGN3
  • NLGN4X
  • PACS1
  • POGZ
  • PPM1D
  • PTCHD1
  • PTEN
  • RPL10
  • SCN2A
  • SETD2
  • SHANK1
  • SHANK2
  • SYN1
  • SYNGAP1
  • TBL1XR1
  • TBR1
  • TRIO
  • TRIP12
  • UBE3A

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 45 dias

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Painel de Craniosinostoses

O Painel de Craniosinostoses analisa 4 genes relacionados a Síndrome de Apert, Síndrome de Jackson-Weiss, Síndrome de Pfeiffer, Síndrome de Saethre-Chotzen e Síndrome de Crouzon.

Genes Analisados

  • FGFR1
  • FGFR2
  • FGFR3
  • TWIST1

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 45 dias

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Painel de Doenças Esqueléticas

O Painel de Doenças Esqueléticas sequencia 321 genes relacionados a diversas doenças do sistema esquelético, incluindo Osteogênese Imperfeita, Displasias Esqueléticas, Acondroplasia, Acrodisostose, Síndrome de Blomstrand, Síndrome de Caffey, Síndrome de Desbuquois, Síndrome de Klippel-Feil, Síndrome de Meier-Gorlin, Osteopetrose e Síndrome de Stickler.

Genes Analisados

ABL1 ACAN ACP5 ACVR1 ADAMTSL2 AGA AGPS ALPL ALX1 ALX3 ALX4 AMER1 ANKH ANO5 ARCN1 ARSB ARSE ASCC1 ATP6V0A2 B3GALT6 B3GAT3 B4GALT7 BGN BHLHA9 BMP1 BMP2 BMPER BMPR1B C12orf57 CA2 CANT1 CASR CCDC8 CCN6 CDC45 CDC6 CDKN1C CDT1 CEP120 CHST11 CHST3 CHSY1 CLCN7 COG1 COL10A1 COL11A1 COL11A2 COL1A1 COL1A2 COL2A1 COL9A1 COL9A2 COL9A3 COMP CREB3L1 CRTAP CTSA CTSK CUL7 CYP26B1 CYP27B1 CYP2R1 ClCN5 DDR2 DDX58 DHCR24 DHODH DIP2C DLL3 DLX3 DLX5 DMP1 DVL1 DVL3 DYM DYNC2H1 DYNC2LI1 EBP EDNRA EFNB1 EFTUD2 EHHADH EIF2AK3 EIF4A3 ENPP1 ESCO2 EVC EVC2 EXT1 EXT2 FAM111A FAM20C FAM98C FBLN1 FBN1 FERMT3 FGF16 FGF23 FGF9 FGFR1 FGFR2 FGFR3 FIG4 FKBP10 FLNA FLNB FN1 FNDC3B FUCA1 FZD2 GALNS GDF3 GDF5 GDF6 GJA1 GLB1 GLI1 GLI3 GMNN GNAS GNPAT GNPTAB GNPTG GNS GORAB GPC6 GPX4 GUSB HDAC4 HDAC6 HES7 HGSNAT HNF4A HNRNPA1 HNRNPA2B1 HOXA11 HOXA13 HOXD13 HPGD HSPG2 ICK IDS IDUA IFIH1 IFITM5 IFT122 IFT140 IFT172 IFT43 IFT52 IFT80 IFT81 IHH IMPAD1 INPPL1 INTU IQCE KAT6B KIAA0586 KIF22 LBR LEMD3 LFNG LIFR LMNA LMX1B LONP1 LRP4 LRP5 LTBP3 MAFB MAN2B1 MAP3K20 MAP3K7 MATN3 MBTPS1 MBTPS2 MCM3 MCM5 MCM7 MECOM MEOX1 MESP2 MMP13 MMP2 MMP9 MNX1 MSX2 MYH3 MYO18B MYT1 NAGLU NANS NEK1 NEU1 NKX3-2 NOG NOTCH2 NPR2 NSDHL NT5E NUDT6 OBSL1 ORC1 ORC4 ORC6 OSTM1 P3H1 P4HB PAM16 PAPSS2 PCGF2 PCNT PCYT1A PDE4D PEX5 PEX7 PHEX PIK3C2A PLEKHM1 PLOD2 PLS3 POLR1A POP1 POR PPIB PPP3CA PRG4 PRKAR1A PTDSS1 PTH1R PTHLH PTPN11 PYCR1 RAB33B RBBP8 RECQL4 RIN1 RIPPLY2 RMRP RNU4ATAC ROR2 RSPO2 RSPRY1 RUNX2 SBDS SEC23A SEC24D SERPINF1 SERPINH1 SF3B4 SFRP4 SGSH SH3PXD2B SHOX SIK3 SLC10A7 SLC17A5 SLC26A2 SLC29A3 SLC34A1 SLC34A3 SLC35D1 SLC39A13 SLCO5A1 SMAD4 SMARCAL1 SNRPB SNX10 SOST SOX9 SP7 SPARC SQSTM1 SUCO SULF1 SUMF1 TBCE TBX15 TBX3 TBX4 TBX6 TBXAS1 TCIRG1 TCTEX1D2 TENT5A TGFB1 TMCO1 TMEM256 TMEM38B TNFRSF11A TNFRSF11B TNFSF11 TONSL TRAPPC2 TREM2 TRIP11 TRIP4 TRPS1 TRPV4 TTC21B TYROBP UNC45A VCP VDR WDR19 WDR34 WDR35 WDR60 WNT1 WNT10B WNT3 WNT5A WNT7A XYLT1 XYLT2 ZBTB16 ZMPSTE24 ZNF141 ZNF687 ZSWIM6

Tempo estimado de entrega do resultado

45 dias

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Painel de Doenças Mitocondriais (DNA Nuclear e Mitocondrial)

O Painel de Doenças Mitocondriais (DNA Nuclear e Mitocondrial) sequencia 169 genes relacionados à doenças mitocondriais causadas tanto por mutações em DNA nuclear quanto em DNA mitocondrial, incluindo deficiências de complexos mitocondriais, defeitos de fosforilação oxidativa, síndromes de depleção mitocondrial, síndrome de Leigh, MELAS (Miopatia mitocondrial, encefalopatia, acidose lática e episódios semelhantes a apoplexias), neuropatia óptica hereditária de Leber, entre outros.

Genes Analisados

AARS2 ACAD9 AIFM1 APOPT1 ATP5F1A ATP5F1E ATPAF2 BCS1L BOLA3 C12orf65 C1QBP CARS2 CHCHD10 COX10 COX14 COX15 COX20 COX6B1 CYC1 DARS2 DGUOK DNA2 EARS2 ECHS1 ELAC2 FARS2 FASTKD2 FBXL4 FDX2 FDXR FOXRED1 GFER GFM1 GTPBP3 HADHA HADHB IBA57 ISCA1 ISCA2 ISCU LIAS LIPT2 LRPPRC LYRM4 LYRM7 MARS2 MGME1 MICOS13 MPC1 MPV17 MRPL3 MRPL44 MRPS16 MRPS2 MRPS22 MRPS34 MRPS7 MSTO1 MT-ATP6 MT-ATP8 MT-CO1 MT-CO2 MT-CO3 MT-CYB MT-ND1 MT-ND2 MT-ND3 MT-ND4 MT-ND4L MT-ND5 MT-ND6 MT-RNR1 MT-TA MT-TC MT-TD MT-TE MT-TF MT-TG MT-TH MT-TI MT-TK MT-TL1 MT-TL2 MT-TM MT-TN MT-TP MT-TQ MT-TR MT-TS1 MT-TS2 MT-TV MT-TW MT-TY MTFMT MTO1 NARS2 NDUFA1 NDUFA10 NDUFA11 NDUFA12 NDUFA2 NDUFA9 NDUFAF1 NDUFAF2 NDUFAF3 NDUFAF4 NDUFAF5 NDUFAF6 NDUFB3 NDUFB8 NDUFB9 NDUFS1 NDUFS2 NDUFS3 NDUFS4 NDUFS6 NDUFS7 NDUFS8 NDUFV1 NDUFV2 NFU1 NUBPL OPA1 PCK2 PET100 PNPLA8 PNPT1 POLG POLG2 PUS1 RMND1 RNASEH1 RRM2B SCO1 SDHA SDHAF1 SDHD SFXN4 SLC25A26 SLC25A3 SLC25A4 SUCLA2 SUCLG1 SUOX SURF1 TACO1 TANGO2 TARS2 TIMMDC1 TK2 TMEM126B TMEM70 TRIT1 TRMT10C TRMT5 TSFM TTC19 TUFM TWNK TXN2 TYMP UQCC2 UQCC3 UQCRB UQCRC2 UQCRQ VARS2 WARS2 YARS2

Tempo estimado de entrega do resultado

45 dias

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SWAB BUCAL/SALIVA TUBO EDTA

Painel de Doenças Tratáveis

O Painel de Doenças Tratáveis é um exame desenvolvido pela MedGen para diagnosticar pacientes sintomáticos ou com alterações em outros exames laboratoriais que possam estar relacionadas a doenças raras tratáveis. Este painel inclui todos os genes do Painel de Erros Inatos do Metabolismo, além da análise de genes para outras classes de doenças raras, como doenças neurológicas, imunológicas, hematológicas, metabólicas, endócrinas, renais, hepáticas e gastrointestinais.

Genes Analisados

ABCB11 ABCB4 ABCC8 ABCD1 ABCD4 ACADM ACADVL ACAT1 ADA ADAMTS13 AGL AICDA AK2 AKR1D1 ALDH7A1 ALDOB ALPL AMACR APOA5 APOC2 AQP2 ARG1 ARSA ARSB ASL ASS1 ATP6V0A4 ATP6V1B1 ATP7A ATP7B ATP8B1 AVPR2 BAAT BCKDHA BCKDHB BCKDK BCL10 BLNK BSND BTD BTK CAD CARD11 CASR CBS CD247 CD320 CD3D CD3E CD3G CD40 CD40LG CD79A CD79B CDCA8 CFTR CIITA CLCNKA CLCNKB CLDN16 CLDN19 CNNM2 CORO1A CPS1 CPT1A CPT2 CTNS CTPS1 CXCR2 CXCR4 CYBA CYBB CYP11B1 CYP11B2 CYP17A1 CYP21A2 CYP27A1 CYP27B1 CYP2R1 CYP7A1 CYP7B1 DBT DCLRE1C DDC DGAT1 DLD DMD DNAJC12 DNAJC21 DOCK2 DUOX2 DUOXA2 EFL1 ELANE ETFA ETFB ETFDH ETHE1 F8 F9 FAH FBP1 FGA FLAD1 FOLR1 FOXA2 FOXE1 FOXN1 FOXP3 G6PC G6PC3 GAA GALE GALK1 GALNS GALT GAMT GATA2 GATM GBA GBE1 GCDH GCH1 GCK GFI1 GGCX GJB2 GJB6 GLA GLB1 GLIS3 GLUD1 GOT2 GPIHBP1 GUSB GYS2 HADH HADHA HADHB HAX1 HBB HESX1 HLCS HMGCL HMGCS2 HPD HSD3B2 HSD3B7 HYOU1 IDS IDUA IFNGR1 IFNGR2 IGLL1 IGSF1 IKBKB IL12B IL12RB1 IL2RA IL2RG IL7R INS INSR IRF8 IRS4 IVD IYD JAGN1 JAK3 KCNJ1 KCNJ11 LAT LCK LCT LHX3 LHX4 LIPA LMBRD1 LMF1 LPL LRRC8A MAGT1 MALT1 MAP3K14 MC2R MMAA MMAB MMACHC MMADHC MOCS1 MPI MPL MPO MRAP MTHFR MTR MTRR MTTP MUT MYD88 MYH9 NAGLU NAGS NCF2 NCF4 NEUROG3 NHEJ1 NKX2-1 NKX2-5 NNT NPC1 NPC2 NR0B1 ORAI1 OTC OTX2 OXCT1 PAH PAX8 PCBD1 PCCA PCCB PDXK PGM1 PHEX PHGDH PHKA2 PHKB PIK3R1 PLPBP PNP PNPO POU1F1 PRF1 PRKDC PROP1 PSAT1 PSPH PTPRC PTS PYGL QDPR RAC2 RAG1 RAG2 RASGRP1 RB1 RFX5 RFXANK RFXAP RORC SAMD9 SBDS SCNN1A SCNN1B SCNN1G SGSH SH2D1A SI SLC12A1 SLC16A1 SLC19A2 SLC19A3 SLC22A5 SLC25A13 SLC25A15 SLC25A19 SLC25A20 SLC26A3 SLC26A4 SLC26A7 SLC27A5 SLC2A1 SLC2A2 SLC37A4 SLC39A4 SLC46A1 SLC52A2 SLC52A3 SLC5A1 SLC5A5 SLC6A6 SLC7A7 SLC7A9 SMN1 SMPD1 SOX3 SPR SRP54 STAR STAT1 STX11 STXBP2 TANGO2 TAP1 TAP2 TAPBP TAT TBL1X TCN2 TFRC TG TH THRA TJP2 TPK1 TPO TPP1 TRH TRHR TRPM6 TSHB TSHR TTPA TUBB1 UGT1A1 UNC13D UNG USP53 VDR VKORC1 VPS45 WAS WIPF1 XIAP ZAP70

Tempo estimado de entrega do resultado

28 dias

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Painel de Ehlers-Danlos e Cutis Laxa

Este exame sequencia 34 genes envolvidos em doenças do tecido conjuntivo que causam hiperelasticidade, Síndrome de Ehlers-Danlos, Cutis Laxa, e outras doenças associadas.

Genes Analisados

ADAMTS2 AEBP1 ALDH18A1 ATP6V0A2 ATP6V1A ATP6V1E1 ATP7A B3GALT6 B3GAT3 B4GALT7 CHST14 COL1A1 COL1A2 COL3A1 COL5A1 COL5A2 EFEMP2 ELN FBLN5 FKBP14 FLNA GORAB GZF1 HRAS KIF22 LTBP4 PIK3R1 PLOD1 PPP1CB PYCR1 RIN2 SLC2A10 SLC39A13 TNXB

Tempo estimado de entrega do resultado

45 dias

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Painel de Erros Inatos do Metabolismo (Tratáveis)

O Painel de Erros Inatos do Metabolismo sequencia 116 genes envolvidos em erros inatos do metabolismo que podem ser tratados. O painel tem como indicação quadros em que se suspeita um EIM, ou com suspeita clínica específica para Glicogenoses, Acidúrias Orgânicas, Deficiência de Vitamina D e Raquitismo, Deficiência de Biotinidase, Deficiência de Coenzima Q10, Deficiência de GLUT1, Doença de Wilson, Doença de Menkes, Brown-Vialetto-Van Laere, Doença do Xarope de Bordo (MSUD/Leucinose), Mucopolissacaridoses (incluindo Hurler-Scheie, Hunter, Sanfilippo A e B, Morquio B, Maroteaux–Lamy, Sly), Doença de Niemann-Pick C, Doença de Pompe, Doença de Gaucher, Galactosemia e Xantomatose Cerebro-tendínea, dentre outros. AVISO: Todos os genes e doenças deste painel estão também inclusos no Painel de Doenças Tratáveis.

Genes Analisados

ABCC8 ABCD1 ACADM ACADVL ACAT1 AGL ALDH7A1 ALDOB ARG1 ARSA ARSB ASL ASS1 ATP7A ATP7B BCKDHA BCKDHB BCKDK BTD CBS CPS1 CPT1A CPT2 CTNS CYP11B1 CYP17A1 CYP21A2 CYP27A1 DBT DLD ETFA ETFB ETFDH ETHE1 FAH FBP1 FOLR1 G6PC G6PD GAA GALE GALK1 GALT GAMT GATM GBA GBE1 GCDH GCK GLA GLB1 GLUD1 GUSB GYS2 HADH HADHA HADHB HLCS HMGCL HMGCS2 HPD IDS IDUA INSR IVD KCNJ11 LIPA LMBRD1 MMAA MMAB MMACHC MMADHC MOCS1 MPI MTHFR MTR MTRR MUT NAGLU NAGS NPC1 NPC2 OTC OXCT1 PAH PCBD1 PCCA PCCB PGM1 PHGDH PHKA2 PSAT1 PSPH PTS PYGL QDPR SGSH SI SLC16A1 SLC19A2 SLC19A3 SLC22A5 SLC25A13 SLC25A15 SLC25A20 SLC2A1 SLC2A2 SLC37A4 SLC46A1 SLC52A2 SLC52A3 SLC7A9 SMPD1 TAT TCN2 TPP1

Tempo estimado de entrega do resultado

45 dias

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Painel de Esclerose Tuberosa

O Painel de Esclerose Tuberosa sequencia os genes TSC1 (Esclerose Tuberosa tipo 1) e TSC2 (Esclerose Tuberosa tipo 2).

Genes Analisados

TSC1 TSC2

Tempo estimado de entrega do resultado

45 dias

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Painel de Neurofibromatose

O Painel de Neurofibromatose sequencia os genes NF1 (Neurofibromatose tipo 1), NF2 (Neurofibromatose tipo 2) e SPRED1 (Síndrome de Legius).

Genes Analisados

NF1 NF2 SPRED1

Tempo estimado de entrega do resultado

45 dias

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SWAB BUCAL/SALIVA TUBO EDTA

Painel de Síndrome de Noonan e Rasopatias

O Painel de Síndrome de Noonan e Rasopatias identifica mutações em 21 genes relacionados a doenças como Síndrome de Noonan, Síndrome Cardio-Facio-Cutânea e Síndrome de Costello.

Genes Analisados

A2ML1 BRAF CBL HRAS KRAS LZTR1 MAP2K1 MAP2K2 NF1 NRAS PPP1CB PTPN11 RAF1 RASA1 RASA2 RIT1 RRAS SHOC2 SOS1 SOS2 SPRED1

Tempo estimado de entrega do resultado

45 dias

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SWAB BUCAL/SALIVA TUBO EDTA

Painel de Síndromes Clinicamente Reconhecíveis

O Painel de Síndromes Clinicamente Reconhecíveis oferece ao geneticista clínico uma ferramenta para a rápida confirmação molecular de diagnósticos clínicos comuns. O painel consiste de 237 genes relacionados a Adams-Oliver, Albinismo, Alfa-talassemia/DI ligada ao X, Aniridia, Artrogripose distal, Bardet-Biedl, CHARGE, Cockayne, Coffin-siris, Progeria e Síndromes Progeroides, Pseudo Hipoparatireoidismo,Síndrome 3M, Síndrome Acrocalosal, Síndrome de Aarskog,Síndrome de Alagille,Síndrome de Alstrom, Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Smith, Síndrome de Baraitser-Winter, Síndrome de Blefarofimose, Ptose e Epicanto Inverso, Síndrome de Bloom, Síndrome de Bohring-OpitzSíndrome de Cantu, Síndrome de Cohen, Síndrome de Cornelia de Lange, Síndrome de EEC, Síndrome de Floating-Harbor, Síndrome de Freeman-Sheldon, Síndrome de Gorlin, Síndrome de Holt Oram, Síndrome de Johanson-Blizzard Síndrome de Kabuki, Síndrome de Kleefstra, Síndrome de Loyes-Dietz, Síndrome de Lujan-Fryns, Síndrome de Marfan e outras condições associadas ao gene FBN1, Síndrome de Marshall-Smith, Síndrome de Miller, Síndrome de Mowat-Wilson, Síndrome de Myhre, Síndrome de Nager, Síndrome de Nicolaides-Baraitser, Síndrome de Noonan e Rasopatias, Síndrome de Opitz C (Trigonocefalia de Opitz), Síndrome de Opitz GBBB, Síndrome de Pitt-Hopkins, Síndrome de Ritscher-Schinzel (Sd 3C), Síndrome de Robinow, Síndrome de Rothmund-Thomson, Síndrome de Rubinstein-Taybi, Síndrome de Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson (SBBYSS), Síndrome de Schinzel-Giedion, Síndrome de Schwarz-Jampel, Síndrome de Seckel, Síndrome de Sheldon-Hall, Síndrome de Shprintzen-Goldberg, Síndrome de Simpson-Golabi, Síndrome de Smith-Lemli-Opitz, Síndrome de Sotos, Síndrome de Townes-Brockes, Síndrome de Treacher-Collins, Síndrome de Unha-patela, Síndrome de Van der Woude, Síndrome de Waardenburg, Síndrome de Weaver, Síndrome de Wiedemann-Steiner, Síndrome do pterígio múltiplo, Síndrome Duane-Arco radial (Okihiro), Síndrome FG (Opitz-Kaveggia), Síndrome KBG, Síndrome TAR e Síndrome Tricorrinofalangeana.

Genes Analisados

A2ML1 ABCC9 ACTB ACTG1 ALMS1 ANKRD11 AP3B1 AP3D1 ARHGAP31 ARID1A ARID1B ARID2 ARL6 ARL6IP1 ASXL1 ATR ATRX BANF1 BBIP1 BBS1 BBS10 BBS12 BBS2 BBS4 BBS5 BBS7 BBS9 BLM BLOC1S3 BLOC1S6 BRAF CBL CCDC65 CCDC8 CCDC88A CCDC88C CD96 CDC6 CDT1 CENPJ CEP152 CEP290 CEP63 CHD7 CHRNG CNTNAP2 CREBBP CUL7 DHCR7 DHODH DLL4 DOCK6 DTNBP1 DVL1 DVL3 EDN3 EDNRB EHMT1 ELP4 EOGT EP300 EPG5 ERCC6 ERCC6L2 ERCC8 EYA1 EZH2 FBN1 FBN2 FGD1 FOXL2 GATA3 GCM2 GLE1 GNAS GPC3 GPR143 GRHL3 HDAC8 HNF1A HNF1B HPS1 HPS3 HPS4 HPS5 HPS6 HRAS HSPG2 IFT27 IRF6 JAG1 KAT6B KDM6A KIF1BP KIF7 KIT KITLG KMT2A KMT2C KMT2D KRAS KRIT1 LMNA LMX1B LRMDA LYST LZTFL1 LZTR1 MAP2K1 MAP2K2 MATR3 MED12 MID1 MITF MKKS MKS1 MLPH MYBPC1 MYH3 MYH8 MYO5A NF1 NFIX NIN NIPBL NOTCH1 NOTCH2 NRAS NRXN1 NSD1 NSMCE2 OBSL1 OCA2 OFD1 ORC1 ORC4 ORC6 PAX3 PAX6 PHF6 PIEZO2 POLR1C POLR1D PPP1CB PSMC3IP PTCH1 PTCH2 PTEN PTH PTH1R PTHLH PTPN11 RAB27A RAD21 RAF1 RAI1 RASA1 RASA2 RBBP8 RBM8A RBPJ RECQL4 RIT1 RNF113A RNF125 RNF135 RNF139 RNF168 RNF170 ROR2 RPS6KA3 RRAS SALL1 SALL4 SDCCAG8 SERPINF1 SETBP1 SF3B4 SHOC2 SIX5 SKI SKIV2L SLC24A5 SLC25A24 SLC45A2 SMAD3 SMAD4 SMARCA2 SMARCA4 SMARCB1 SMARCE1 SMC1A SMC3 SNAI2 SOS1 SOS2 SOX10 SPECC1L SPRED1 SRCAP STX16 SUFU TBCE TBX5 TCF4 TCOF1 TFAP2A TGFB2 TGFB3 TGFBR1 TGFBR2 TMEM67 TNNI2 TNNT3 TP63 TPM2 TRAIP TRIM32 TRIT1 TRPS1 TTC8 TYR TYROBP TYRP1 UBR1 VIPAS39 VKORC1 VPS13B VPS33B WASHC5 WDPCP WNT5A WRN ZEB2 ZMPSTE24 ZNF141 ZNF148

Tempo estimado de entrega do resultado

45 dias

Como Solicitar e Realizar o Exame

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SWAB BUCAL/SALIVA TUBO EDTA

Painel para Síndrome de Marfan e Doenças Correlatas

Painel para Síndrome de Marfan e Doenças Correlatas sequencia o gene FBN1, associado à síndrome de Marfan, e outros genes associados a condições que fazem diagnóstico diferencial, tais como: Síndrome de Loeys-Dietz, Homocistinúria, Aneurisma de aorta, Síndrome de Stickler, Síndrome de Ehlers-Danlos, entre outros

Genes Analisados

ACTA2 ADAMTS2 ADAMTSL4 AEBP1 ALDH18A1 ATP6V0A2 ATP6V1A ATP6V1E1 ATP7A B3GALT6 B3GAT3 B4GALT7 BGN CBS CHST14 COL11A1 COL11A2 COL1A1 COL1A2 COL2A1 COL3A1 COL5A1 COL5A2 COL9A1 COL9A2 EFEMP2 ELN FBLN5 FBN1 FBN2 FKBP14 FLNA FOXE3 GORAB GZF1 HRAS KIF22 LOX LTBP2 LTBP3 LTBP4 MFAP5 MYH11 MYLK PIK3R1 PLOD1 PPP1CB PRKG1 PYCR1 RIN2 ROBO4 SKI SLC2A10 SLC39A13 SMAD3 SMAD6 TGFB2 TGFB3 TGFBR1 TGFBR2 TNXB

Tempo estimado de entrega do resultado

45 dias

Como Solicitar e Realizar o Exame

Escolha o Kit de Coleta:

SWAB BUCAL/SALIVA TUBO EDTA

Sequenciamento Customizado

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 45 dias

Como Solicitar e Realizar o Exame

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SWAB BUCAL/SALIVA TUBO EDTA

Síndrome CHARGE (sequenciamento do gene CHD7)

Genes Analisados

  • CHD7

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 45 dias

Como Solicitar e Realizar o Exame

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SWAB BUCAL/SALIVA TUBO EDTA

Síndrome Saethre-Chotzen (MLPA de TWIST1 ou da região 7p21)

Genes Analisados

  • TWIST1

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 75 dias

Como Solicitar e Realizar o Exame

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SWAB BUCAL/SALIVA TUBO EDTA

Síndrome Velocardiofacial e DiGeorge (MLPA da região 22q11)

Genes Analisados

  • TBX1

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 75 dias

Como Solicitar e Realizar o Exame

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SWAB BUCAL/SALIVA TUBO EDTA

Síndrome de Alagille (MLPA de JAG1 ou região 20p12)

Genes Analisados

  • JAG1

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 75 dias

Como Solicitar e Realizar o Exame

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SWAB BUCAL/SALIVA TUBO EDTA

Síndrome de Angelman e Prader-Willi (metilação)

Genes Analisados

  • UBE3A

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 75 dias

Como Solicitar e Realizar o Exame

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SWAB BUCAL/SALIVA TUBO EDTA

Síndrome de Beckwith-Wiedemann (metilação de 11p15)

Genes Analisados

  • CDKN1C

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 45 dias

Como Solicitar e Realizar o Exame

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SWAB BUCAL/SALIVA TUBO EDTA

Síndrome de Cri du Chat (MLPA da região 5p15)

Genes Analisados

  • CTNND2

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 75 dias

Como Solicitar e Realizar o Exame

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SWAB BUCAL/SALIVA TUBO EDTA

Síndrome de Deleção 1p36 (MLPA da região 1p36)

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 75 dias

Como Solicitar e Realizar o Exame

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SWAB BUCAL/SALIVA TUBO EDTA

Síndrome de Langer-Giedion (MLPA da região 8q24)

Genes Analisados

  • EXT1
  • RAD21
  • TRPS1

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 75 dias

Como Solicitar e Realizar o Exame

Escolha o Kit de Coleta:

SWAB BUCAL/SALIVA TUBO EDTA

Síndrome de Marfan (sequenciamento do gene FBN1)

Genes Analisados

  • FBN1

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 45 dias

Como Solicitar e Realizar o Exame

Escolha o Kit de Coleta:

SWAB BUCAL/SALIVA TUBO EDTA

Síndrome de Miller-Dieker (MLPA da região 17p13)

Genes Analisados

  • PAFAH1B1

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 75 dias

Como Solicitar e Realizar o Exame

Escolha o Kit de Coleta:

SWAB BUCAL/SALIVA TUBO EDTA

Síndrome de Phelan-McDermid (MLPA da região 22q13)

Genes Analisados

  • SHANK3

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 75 dias

Como Solicitar e Realizar o Exame

SWAB BUCAL/SALIVA TUBO EDTA

Síndrome de Rett (sequenciamento do gene MECP2)

Genes Analisados

  • MECP2

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 45 dias

Como Solicitar e Realizar o Exame

Escolha o Kit de Coleta:

SWAB BUCAL/SALIVA TUBO EDTA

Síndrome de Rubinstein-Taybi (MLPA da região 16p13)

Genes Analisados

  • CREBBP

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 75 dias

Como Solicitar e Realizar o Exame

Escolha o Kit de Coleta:

SWAB BUCAL/SALIVA TUBO EDTA

Síndrome de Russell-Silver (metilação de 11p15)

Genes Analisados

  • H19
  • IGF2

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 45 dias

Como Solicitar e Realizar o Exame

Escolha o Kit de Coleta:

SWAB BUCAL/SALIVA TUBO EDTA

Síndrome de Smith-Magenis (MLPA da região 17p11)

Genes Analisados

  • RAI1

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 75 dias

Como Solicitar e Realizar o Exame

Escolha o Kit de Coleta:

SWAB BUCAL/SALIVA TUBO EDTA

Síndrome de Sotos (MLPA da região 5q35)

Genes Analisados

  • NSD1

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 75 dias

Como Solicitar e Realizar o Exame

Escolha o Kit de Coleta:

SWAB BUCAL/SALIVA TUBO EDTA

Síndrome de WAGR (MLPA da região 11p13)

Genes Analisados

  • PAX6
  • WT1

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 75 dias

Como Solicitar e Realizar o Exame

Escolha o Kit de Coleta:

SWAB BUCAL/SALIVA TUBO EDTA

Síndrome de Williams (MLPA da região 7q11.23)

Genes Analisados

  • CLIP2
  • ELN
  • GTF2I
  • GTF2IRD1
  • LIMK1

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 75 dias

Como Solicitar e Realizar o Exame

Escolha o Kit de Coleta:

SWAB BUCAL/SALIVA TUBO EDTA

Síndrome de Wolf-Hirschhorn (MLPA da região 4p16)

Genes Analisados

  • LETM1
  • MSX1

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 75 dias

Como Solicitar e Realizar o Exame

Escolha o Kit de Coleta:

SWAB BUCAL/SALIVA TUBO EDTA

Síndrome do X-Frágil (expansão FMR1)

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 75 dias

Como Solicitar e Realizar o Exame

Escolha o Kit de Coleta:

SWAB BUCAL/SALIVA TUBO EDTA

Triagem de Portador de Mutações de Doenças Recessivas

Genes Analisados

  • ABCC8
  • ACADM
  • ACADVL
  • ADA
  • ADAMTS2
  • AGA
  • AGL
  • AGXT
  • AIRE
  • ALDH3A2
  • ALDOB
  • ALG6
  • ALMS1
  • ALPL
  • AMT
  • ARG1
  • ARSA
  • ASL
  • ASPA
  • ASS1
  • ATM
  • ATP7B
  • BBS1
  • BBS10
  • BBS12
  • BBS2
  • BCKDHA
  • BCKDHB
  • BCS1L
  • BLM
  • BTD
  • CAPN3
  • CBS
  • CFTR
  • CLN3
  • CLN5
  • CLN6
  • CLN8
  • CLRN1
  • COL4A3
  • COL4A4
  • CPS1
  • CPT1A
  • CPT2
  • CTNS
  • CTSK
  • CYP11B1
  • CYP27A1
  • DBT
  • DHCR7
  • DHDDS
  • DLD
  • DYSF
  • ELP1
  • ERCC6
  • ERCC8
  • EVC
  • EVC2
  • F11
  • FAH
  • FANCA
  • FANCC
  • FKRP
  • FKTN
  • G6PC
  • GAA
  • GALC
  • GALK1
  • GALT
  • GBA
  • GCDH
  • GJB2
  • GLB1
  • GLDC
  • GNE
  • GNPTAB
  • GNPTG
  • GRHPR
  • HADHA
  • HBB
  • HEXA
  • HEXB
  • HGSNAT
  • HLCS
  • HMGCL
  • HOGA1
  • HSD17B4
  • HYLS1
  • IDUA
  • IVD
  • KCNJ11
  • LAMA2
  • LAMA3
  • LAMB3
  • LAMC2
  • LIPA
  • LRPPRC
  • MAN2B1
  • MCOLN1
  • MESP2
  • MKS1
  • MLC1
  • MMAA
  • MMAB
  • MMACHC
  • MPI
  • MPL
  • MTTP
  • MUT
  • MYO7A
  • NAGLU
  • NBN
  • NEB
  • NPC1
  • NPC2
  • NPHS1
  • NPHS2
  • OPA3
  • PAH
  • PC
  • PCCA
  • PCCB
  • PCDH15
  • PEX1
  • PEX10
  • PEX12
  • PEX2
  • PEX6
  • PEX7
  • PHGDH
  • PKHD1
  • PMM2
  • POMGNT1
  • PPT1
  • PROP1
  • PTS
  • RTEL1
  • SACS
  • SGCA
  • SGCB
  • SGCD
  • SGCG
  • SGSH
  • SLC12A6
  • SLC17A5
  • SLC22A5
  • SLC26A2
  • SLC26A4
  • SLC35A3
  • SLC37A4
  • SMPD1
  • STAR
  • SUMF1
  • TAT
  • TCIRG1
  • TGM1
  • TH
  • TMEM216
  • TPP1
  • TTPA
  • USH1C
  • USH2A
  • VPS13B
  • XPA
  • XPC
  • ZFYVE26

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 45 dias

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