Doenças renais, como rim policístico e Síndrome Hemolítica-Urêmica, podem ser causadas por mutações genéticas. A MedGen oferece diversos exames que permitem a elucidação da causa genética dessas doenças de maneira rápida, precisa e acessível.
LISTA DE EXAMES
Exoma Completo
O sequenciamento completo do exoma permite a identificação da causa de doenças genéticas de origem desconhecida ou causadas por um entre centenas de genes, como Deficiência Intelectual, Malformações e Distúrbios da Diferenciação Sexual.
Tempo estimado de entrega do resultado
- 45 dias
Painel de Distúrbios da Função Renal
O Painel de Distúrbios da Função Renal investiga 20 genes relacionados a quadros renais tratáveis como Síndrome de Bartter, Síndrome de Liddle, Diabetes Insipidus Nefrogênico, Hipomagnesemia, Acidose Tubular Renal, Síndrome de Gittelman e Doença de Fabry.
Genes Analisados
- AQP2
- ATP6V0A4
- ATP6V1B1
- AVPR2
- BSND
- CLCNKA
- CLCNKB
- CLDN16
- CLDN19
- CNNM2
- CTNS
- GLA
- KCNJ1
- SCNN1A
- SCNN1B
- SCNN1G
- SLC12A1
- SLC12A3
- SLC4A4
- TRPM6
Tempo estimado de entrega do resultado
- 45 dias
Painel de Doença Policística Renal
O Painel de Doença Policística Renal analisa os 7 genes associados a doenças renais policísticas, incluindo PKD1 (Doença do Rim Policístico tipo 1), PKD2 (Doença do Rim Policístico tipo 2), PKHD1 (Doença do Rim e Fígado Policístico) e NOTCH2 (Síndrome de Hajdu-Cheney).
Genes Analisados
- DNAJB11
- DZIP1L
- GANAB
- NOTCH2
- PKD1
- PKD2
- PKHD1
Tempo estimado de entrega do resultado
- 45 dias
Painel de Doenças Tratáveis
O Painel de Doenças Tratáveis é um exame desenvolvido pela MedGen para diagnosticar pacientes sintomáticos ou com alterações em outros exames laboratoriais que possam estar relacionadas a doenças raras tratáveis. Este painel inclui todos os genes do Painel de Erros Inatos do Metabolismo, além da análise de genes para outras classes de doenças raras, como doenças neurológicas, imunológicas, hematológicas, metabólicas, endócrinas, renais, hepáticas e gastrointestinais.
Genes Analisados
- ABCB11
- ABCB4
- ABCC8
- ABCD1
- ABCD4
- ACADM
- ACADVL
- ACAT1
- ADA
- ADAMTS13
- AGL
- AICDA
- AK2
- AKR1D1
- ALDH7A1
- ALDOB
- ALPL
- AMACR
- APOA5
- APOC2
- AQP2
- ARG1
- ARSA
- ARSB
- ASL
- ASS1
- ATP6V0A4
- ATP6V1B1
- ATP7A
- ATP7B
- ATP8B1
- AVPR2
- BAAT
- BCKDHA
- BCKDHB
- BCKDK
- BCL10
- BLNK
- BSND
- BTD
- BTK
- CAD
- CARD11
- CASR
- CBS
- CD247
- CD320
- CD3D
- CD3E
- CD3G
- CD40
- CD40LG
- CD79A
- CD79B
- CDCA8
- CFTR
- CIITA
- CLCNKA
- CLCNKB
- CLDN16
- CLDN19
- CNNM2
- CORO1A
- CPS1
- CPT1A
- CPT2
- CTNS
- CTPS1
- CXCR2
- CXCR4
- CYBA
- CYBB
- CYP11B1
- CYP11B2
- CYP17A1
- CYP21A2
- CYP27A1
- CYP27B1
- CYP2R1
- CYP7A1
- CYP7B1
- DBT
- DCLRE1C
- DDC
- DGAT1
- DLD
- DMD
- DNAJC12
- DNAJC21
- DOCK2
- DUOX2
- DUOXA2
- EFL1
- ELANE
- ETFA
- ETFB
- ETFDH
- ETHE1
- F8
- F9
- FAH
- FBP1
- FGA
- FLAD1
- FOLR1
- FOXA2
- FOXE1
- FOXN1
- FOXP3
- G6PC
- G6PC3
- GAA
- GALE
- GALK1
- GALNS
- GALT
- GAMT
- GATA2
- GATM
- GBA
- GBE1
- GCDH
- GCH1
- GCK
- GFI1
- GGCX
- GJB2
- GJB6
- GLA
- GLB1
- GLIS3
- GLUD1
- GOT2
- GPIHBP1
- GUSB
- GYS2
- HADH
- HADHA
- HADHB
- HAX1
- HBB
- HESX1
- HLCS
- HMGCL
- HMGCS2
- HPD
- HSD3B2
- HSD3B7
- HYOU1
- IDS
- IDUA
- IFNGR1
- IFNGR2
- IGLL1
- IGSF1
- IKBKB
- IL12B
- IL12RB1
- IL2RA
- IL2RG
- IL7R
- INS
- INSR
- IRF8
- IRS4
- IVD
- IYD
- JAGN1
- JAK3
- KCNJ1
- KCNJ11
- LAT
- LCK
- LCT
- LHX3
- LHX4
- LIPA
- LMBRD1
- LMF1
- LPL
- LRRC8A
- MAGT1
- MALT1
- MAP3K14
- MC2R
- MMAA
- MMAB
- MMACHC
- MMADHC
- MOCS1
- MPI
- MPL
- MPO
- MRAP
- MTHFR
- MTR
- MTRR
- MTTP
- MUT
- MYD88
- MYH9
- NAGLU
- NAGS
- NCF2
- NCF4
- NEUROG3
- NHEJ1
- NKX2-1
- NKX2-5
- NNT
- NPC1
- NPC2
- NR0B1
- ORAI1
- OTC
- OTX2
- OXCT1
- PAH
- PAX8
- PCBD1
- PCCA
- PCCB
- PDXK
- PGM1
- PHEX
- PHGDH
- PHKA2
- PHKB
- PIK3R1
- PLPBP
- PNP
- PNPO
- POU1F1
- PRF1
- PRKDC
- PROP1
- PSAT1
- PSPH
- PTPRC
- PTS
- PYGL
- QDPR
- RAC2
- RAG1
- RAG2
- RASGRP1
- RB1
- RFX5
- RFXANK
- RFXAP
- RORC
- SAMD9
- SBDS
- SCNN1A
- SCNN1B
- SCNN1G
- SGSH
- SH2D1A
- SI
- SLC12A1
- SLC16A1
- SLC19A2
- SLC19A3
- SLC22A5
- SLC25A13
- SLC25A15
- SLC25A19
- SLC25A20
- SLC26A3
- SLC26A4
- SLC26A7
- SLC27A5
- SLC2A1
- SLC2A2
- SLC37A4
- SLC39A4
- SLC46A1
- SLC52A2
- SLC52A3
- SLC5A1
- SLC5A5
- SLC6A6
- SLC7A7
- SLC7A9
- SMN1
- SMPD1
- SOX3
- SPR
- SRP54
- STAR
- STAT1
- STX11
- STXBP2
- TANGO2
- TAP1
- TAP2
- TAPBP
- TAT
- TBL1X
- TCN2
- TFRC
- TG
- TH
- THRA
- TJP2
- TPK1
- TPO
- TPP1
- TRH
- TRHR
- TRPM6
- TSHB
- TSHR
- TTPA
- TUBB1
- UGT1A1
- UNC13D
- UNG
- USP53
- VDR
- VKORC1
- VPS45
- WAS
- WIPF1
- XIAP
- ZAP70
Tempo estimado de entrega do resultado
- 28 dias
Painel de Síndrome Hemolítica-Urêmica
O Painel de Síndrome Hemolítica-Urêmica sequencia os 6 principais genes associados à Síndrome Hemolítica-Urêmica.
Genes Analisados
- C3
- CD46
- CFB
- CFH
- CFI
- THBD
Tempo estimado de entrega do resultado
- 45 dias
Painel de Síndrome Nefrótica
O Painel de Síndrome Nefrótica sequencia os 50 genes mais frequentemente associados a este quadro, incluindo Síndrome de Alport.
Genes Analisados
- ACTN4
- ADGRE1
- APOL1
- ARHGAP24
- ARHGDIA
- ARHGEF17
- AVIL
- CD2AP
- COL4A3
- COL4A4
- COL4A5
- COQ2
- COQ6
- COQ8B
- DGKE
- EMP2
- FN1
- IFIH1
- IL36G
- INF2
- ITGA3
- KANK1
- KANK2
- LAMB2
- LMX1B
- MAGI2
- MYH9
- MYO1E
- NPHS1
- NPHS2
- NUP107
- NUP133
- NUP160
- NUP205
- NUP85
- NUP93
- PAX2
- PDSS2
- PLCE1
- PMM2
- PTPRO
- SCARB2
- SGPL1
- SLC17A5
- SMARCAL1
- TBC1D8B
- TRPC6
- WNK4
- WT1
- XPO5
Tempo estimado de entrega do resultado
- 45 dias
Sequenciamento Customizado
Para doenças mendelianas que não são cobertas pelos exames listados, a MedGen pode realizar o sequenciamento de genes específicos de maneira customizada.
Tempo estimado de entrega do resultado
- 45 dias
