Medgen

Nefrologia

Doenças renais, como rim policístico e Síndrome Hemolítica-Urêmica, podem ser causadas por mutações genéticas. A MedGen oferece diversos exames que permitem a elucidação da causa genética dessas doenças de maneira rápida, precisa e acessível.

LISTA DE EXAMES

Exoma Completo

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 45 dias

Como Solicitar e Realizar o Exame

Escolha o Kit de Coleta:

SWAB BUCAL/SALIVA TUBO EDTA

Painel de Distúrbios da Função Renal

Genes Analisados

  • AQP2
  • ATP6V0A4
  • ATP6V1B1
  • AVPR2
  • BSND
  • CLCNKA
  • CLCNKB
  • CLDN16
  • CLDN19
  • CNNM2
  • CTNS
  • GLA
  • KCNJ1
  • SCNN1A
  • SCNN1B
  • SCNN1G
  • SLC12A1
  • SLC12A3
  • SLC4A4
  • TRPM6

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 45 dias

Como Solicitar e Realizar o Exame

Escolha o Kit de Coleta:

SWAB BUCAL/SALIVA TUBO EDTA

Painel de Doença Policística Renal

Genes Analisados

  • DNAJB11
  • DZIP1L
  • GANAB
  • NOTCH2
  • PKD1
  • PKD2
  • PKHD1

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 45 dias

Como Solicitar e Realizar o Exame

Escolha o Kit de Coleta:

SWAB BUCAL/SALIVA TUBO EDTA

Painel de Doenças Tratáveis

Genes Analisados

  • ABCB11
  • ABCB4
  • ABCC8
  • ABCD1
  • ABCD4
  • ACADM
  • ACADVL
  • ACAT1
  • ADA
  • ADAMTS13
  • AGL
  • AICDA
  • AK2
  • AKR1D1
  • ALDH7A1
  • ALDOB
  • ALPL
  • AMACR
  • APOA5
  • APOC2
  • AQP2
  • ARG1
  • ARSA
  • ARSB
  • ASL
  • ASS1
  • ATP6V0A4
  • ATP6V1B1
  • ATP7A
  • ATP7B
  • ATP8B1
  • AVPR2
  • BAAT
  • BCKDHA
  • BCKDHB
  • BCKDK
  • BCL10
  • BLNK
  • BSND
  • BTD
  • BTK
  • CAD
  • CARD11
  • CASR
  • CBS
  • CD247
  • CD320
  • CD3D
  • CD3E
  • CD3G
  • CD40
  • CD40LG
  • CD79A
  • CD79B
  • CDCA8
  • CFTR
  • CIITA
  • CLCNKA
  • CLCNKB
  • CLDN16
  • CLDN19
  • CNNM2
  • CORO1A
  • CPS1
  • CPT1A
  • CPT2
  • CTNS
  • CTPS1
  • CXCR2
  • CXCR4
  • CYBA
  • CYBB
  • CYP11B1
  • CYP11B2
  • CYP17A1
  • CYP21A2
  • CYP27A1
  • CYP27B1
  • CYP2R1
  • CYP7A1
  • CYP7B1
  • DBT
  • DCLRE1C
  • DDC
  • DGAT1
  • DLD
  • DMD
  • DNAJC12
  • DNAJC21
  • DOCK2
  • DUOX2
  • DUOXA2
  • EFL1
  • ELANE
  • ETFA
  • ETFB
  • ETFDH
  • ETHE1
  • F8
  • F9
  • FAH
  • FBP1
  • FGA
  • FLAD1
  • FOLR1
  • FOXA2
  • FOXE1
  • FOXN1
  • FOXP3
  • G6PC
  • G6PC3
  • GAA
  • GALE
  • GALK1
  • GALNS
  • GALT
  • GAMT
  • GATA2
  • GATM
  • GBA
  • GBE1
  • GCDH
  • GCH1
  • GCK
  • GFI1
  • GGCX
  • GJB2
  • GJB6
  • GLA
  • GLB1
  • GLIS3
  • GLUD1
  • GOT2
  • GPIHBP1
  • GUSB
  • GYS2
  • HADH
  • HADHA
  • HADHB
  • HAX1
  • HBB
  • HESX1
  • HLCS
  • HMGCL
  • HMGCS2
  • HPD
  • HSD3B2
  • HSD3B7
  • HYOU1
  • IDS
  • IDUA
  • IFNGR1
  • IFNGR2
  • IGLL1
  • IGSF1
  • IKBKB
  • IL12B
  • IL12RB1
  • IL2RA
  • IL2RG
  • IL7R
  • INS
  • INSR
  • IRF8
  • IRS4
  • IVD
  • IYD
  • JAGN1
  • JAK3
  • KCNJ1
  • KCNJ11
  • LAT
  • LCK
  • LCT
  • LHX3
  • LHX4
  • LIPA
  • LMBRD1
  • LMF1
  • LPL
  • LRRC8A
  • MAGT1
  • MALT1
  • MAP3K14
  • MC2R
  • MMAA
  • MMAB
  • MMACHC
  • MMADHC
  • MOCS1
  • MPI
  • MPL
  • MPO
  • MRAP
  • MTHFR
  • MTR
  • MTRR
  • MTTP
  • MUT
  • MYD88
  • MYH9
  • NAGLU
  • NAGS
  • NCF2
  • NCF4
  • NEUROG3
  • NHEJ1
  • NKX2-1
  • NKX2-5
  • NNT
  • NPC1
  • NPC2
  • NR0B1
  • ORAI1
  • OTC
  • OTX2
  • OXCT1
  • PAH
  • PAX8
  • PCBD1
  • PCCA
  • PCCB
  • PDXK
  • PGM1
  • PHEX
  • PHGDH
  • PHKA2
  • PHKB
  • PIK3R1
  • PLPBP
  • PNP
  • PNPO
  • POU1F1
  • PRF1
  • PRKDC
  • PROP1
  • PSAT1
  • PSPH
  • PTPRC
  • PTS
  • PYGL
  • QDPR
  • RAC2
  • RAG1
  • RAG2
  • RASGRP1
  • RB1
  • RFX5
  • RFXANK
  • RFXAP
  • RORC
  • SAMD9
  • SBDS
  • SCNN1A
  • SCNN1B
  • SCNN1G
  • SGSH
  • SH2D1A
  • SI
  • SLC12A1
  • SLC16A1
  • SLC19A2
  • SLC19A3
  • SLC22A5
  • SLC25A13
  • SLC25A15
  • SLC25A19
  • SLC25A20
  • SLC26A3
  • SLC26A4
  • SLC26A7
  • SLC27A5
  • SLC2A1
  • SLC2A2
  • SLC37A4
  • SLC39A4
  • SLC46A1
  • SLC52A2
  • SLC52A3
  • SLC5A1
  • SLC5A5
  • SLC6A6
  • SLC7A7
  • SLC7A9
  • SMN1
  • SMPD1
  • SOX3
  • SPR
  • SRP54
  • STAR
  • STAT1
  • STX11
  • STXBP2
  • TANGO2
  • TAP1
  • TAP2
  • TAPBP
  • TAT
  • TBL1X
  • TCN2
  • TFRC
  • TG
  • TH
  • THRA
  • TJP2
  • TPK1
  • TPO
  • TPP1
  • TRH
  • TRHR
  • TRPM6
  • TSHB
  • TSHR
  • TTPA
  • TUBB1
  • UGT1A1
  • UNC13D
  • UNG
  • USP53
  • VDR
  • VKORC1
  • VPS45
  • WAS
  • WIPF1
  • XIAP
  • ZAP70

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 28 dias

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Painel de Síndrome Hemolítica-Urêmica

Genes Analisados

  • C3
  • CD46
  • CFB
  • CFH
  • CFI
  • THBD

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 45 dias

Como Solicitar e Realizar o Exame

Escolha o Kit de Coleta:

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Painel de Síndrome Nefrótica

Genes Analisados

  • ACTN4
  • ADGRE1
  • APOL1
  • ARHGAP24
  • ARHGDIA
  • ARHGEF17
  • AVIL
  • CD2AP
  • COL4A3
  • COL4A4
  • COL4A5
  • COQ2
  • COQ6
  • COQ8B
  • DGKE
  • EMP2
  • FN1
  • IFIH1
  • IL36G
  • INF2
  • ITGA3
  • KANK1
  • KANK2
  • LAMB2
  • LMX1B
  • MAGI2
  • MYH9
  • MYO1E
  • NPHS1
  • NPHS2
  • NUP107
  • NUP133
  • NUP160
  • NUP205
  • NUP85
  • NUP93
  • PAX2
  • PDSS2
  • PLCE1
  • PMM2
  • PTPRO
  • SCARB2
  • SGPL1
  • SLC17A5
  • SMARCAL1
  • TBC1D8B
  • TRPC6
  • WNK4
  • WT1
  • XPO5

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 45 dias

Como Solicitar e Realizar o Exame

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Sequenciamento Customizado

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 45 dias

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