Neurologia

O exame realiza o sequenciamento de todos os exons codificantes do gene ABCD1. Mutações em ABCD1 causam Adrenoleucodistrofia.

O exame realiza o sequenciamento de todos os exons codificantes do gene TTR. Mutações em TTR causam Amiloidose Familiar, causando neuropatia e miocardiopatia.

Array é um exame que permite a identificação de deleções e duplicações em todos os cromossomos. O exame é indicado para investigação de deficiência intelectual e autismo, assim como síndromes de múltiplas malformações. É utilizado o microarranjo genômico CytoSNP-850K BeadChip (Illumina), que contem 850,000 Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) empiricamente selecionados abrangendo todo genoma. Esta alta densidade de SNPs permite análises de alta resolução para descobertas de aberrações cromossômicas significativas.

O teste de expansão do gene ATXN10/SCA10 possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica específica para Ataxia Espinocerebelar Tipo 10.

O teste de expansão do gene ATXN3/SCA3 possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica específica para Ataxia Espinocerebelar Tipo 3, também conhecida como Machado-Joseph.

O teste de expansão do gene CACNA1A/SCA6 possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica específica para Ataxia Espinocerebelar Tipo 6.

O teste de expansão do gene ATXN7/SCA7 possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica específica para Ataxia Espinocerebelar Tipo 7.

O teste de expansão do gene FXN possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica específica para Ataxia de Friedreich.

O Painel de Ataxias por Expansões investiga 4 mutações nos genes SCA1 (Ataxia Espinocerebelar tipo 1), SCA2 (Ataxia Espinocerebelar tipo 2), SCA3 (Doença de Machado-Joseph) e SCA6 (Ataxia Espinocerebelar tipo 6) que causam a maior parte das ataxias espinocerebelares autossômico dominantes. Existem outras ataxias espinocerebelares tais como SCA7, SCA10, SCA12, SCA17, DRPLA e outras que não estão incluídas neste exame das ataxias mais comuns no Brasil. Entre em contato para outros exames em genes não incluídos.

MLPA dos genes SMN1 e SMN2 permite a identificação de alterações no número de cópias dos exons 7 e 8 dos genes SMN1 e SMN2 para diagnóstico de pacientes e portadores de Amiotrofia Espinhal Progressiva (AEP). 95-98% dos pacientes com AEP apresentam uma deleção em homozigose envolvendo pelo menos o exon 7 do gene SMN1. O número de cópias do gene SMN2 é muito variável na população e a identificação desse número em pacientes com AEP também é importante para determinar a gravidade da doença e idade de início, já que o gene, juntamente com o SMN1, modula o fenótipo desses pacientes.

O exame permite a identificação de mutações no gene SMN1 em indivíduos com Atrofia Epinhal Progressiva cujo resultado de MLPA tenha detectado a deleção de apenas uma cópia do gene ou tenha resultado normal.

O exame realiza o sequenciamento de todos os exons codificantes do gene NOTCH3. Mutações em NOTCH3 causam CADASIL.

O MLPA do gene PMP22 possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica específica para Charcot-Marie-Tooth Tipo 1A e HNPP - Neuropatia Hereditária com Paralisia por Pressão.

O teste de expansão do gene DMPK possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica específica para Distrofia Miotônica Tipo I - Steinert.

O teste de expansão do gene CNBP possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica específica para Distrofia Miotônica Tipo II.

MLPA do gene DMD permite a identificação de deleções e duplicações neste gene, que são a causa de 70% dos casos de Distrofia de Duchenne.

O teste de expansão do gene HTT possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica específica para Doença de Huntington. Teste indicado para pacientes sintomáticos (com manifestação clínica). Para menores de idade a realização do exame ficará sujeita à análise de nossa equipe médica.

O teste de expansão do gene AR possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica específica para Doença de Kennedy.

O exame realiza o sequenciamento de todos os exons codificantes do gene ATP7B. Mutações em ATP7B causam Doença de Wilson.

O teste da expansão do gene C9ORF72 diagnostica aproximadamente 10% dos casos familiais de Demência Fronto-temporal e até 30% dos casos de Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA).

O sequenciamento completo do exoma permite a identificação da causa de doenças genéticas de origem desconhecida ou causadas por um entre centenas de genes, como Deficiência Intelectual, Malformações e Distúrbios da Diferenciação Sexual.

O Painel de Ataxias investiga 79 genes relacionados a formas dominantes, recessivas e episódicas de ataxia. Estão incluídas pesquisas de Ataxia-Telangiectasia, Ataxia com Apraxia Oculomotora, e outras. Este exame sequencia as regiões codificantes dos genes e não testa para quadros de expansões (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA10, SCA12, DRPLA, ou outros). Para casos de ataxias dominantes de início na idade adulta, o exame deve ser precedido do Painel de Ataxias por Expansões.

O Painel de Autismo analisa 42 genes associados ao autismo.

O Painel de Demências e Parkinson investiga mutações em 60 genes envolvidos em formas precoces e/ou familiais de Doença de Alzheimer, Demência Fronto-temporal, Doença de Parkinson e Doença de Alexander. Este exame não inclui a pesquisa de expansão do gene C9orf72, que deve ser feito separadamente.

O Painel de Distonias sequencia os principais genes envolvidos em distonias. Inclui doenças como Distonia Dopa-Responsiva, DYT1, e diversas outras.

O Painel de Doenças Mitocondriais (DNA Nuclear e Mitocondrial) sequencia 169 genes relacionados à doenças mitocondriais causadas tanto por mutações em DNA nuclear quanto em DNA mitocondrial, incluindo deficiências de complexos mitocondriais, defeitos de fosforilação oxidativa, síndromes de depleção mitocondrial, síndrome de Leigh, MELAS (Miopatia mitocondrial, encefalopatia, acidose lática e episódios semelhantes a apoplexias), neuropatia óptica hereditária de Leber, entre outros.

O Painel de Doenças Tratáveis é um exame desenvolvido pela DNA Medic para diagnosticar pacientes sintomáticos ou com alterações em outros exames laboratoriais que possam estar relacionadas a doenças raras tratáveis. Este painel inclui todos os genes do Painel de Erros Inatos do Metabolismo, além da análise de genes para outras classes de doenças raras, como doenças neurológicas, imunológicas, hematológicas, metabólicas, endócrinas, renais, hepáticas e gastrointestinais.

O Painel de Epilepsia investiga mutações em genes associados a quadros que tem epilepsia como o principal sintoma. Este painel busca genes para Síndrome de Dravet, Encefalopatia Epiléptica, Lipofuscinose Ceróide, Esclerose Tuberosa, Enxaqueca Hemiplégica, Hiperglicinemia não Cetótica e diversas outras doenças.

O Painel de Erros Inatos do Metabolismo sequencia 116 genes envolvidos em erros inatos do metabolismo que podem ser tratados. O painel tem como indicação quadros em que se suspeita um EIM, ou com suspeita clínica específica para Glicogenoses, Acidúrias Orgânicas, Deficiência de Vitamina D e Raquitismo, Deficiência de Biotinidase, Deficiência de Coenzima Q10, Deficiência de GLUT1, Doença de Wilson, Doença de Menkes, Brown-Vialetto-Van Laere, Doença do Xarope de Bordo (MSUD/Leucinose), Mucopolissacaridoses (incluindo Hurler-Scheie, Hunter, Sanfilippo A e B, Morquio B, Maroteaux–Lamy, Sly), Doença de Niemann-Pick C, Doença de Pompe, Doença de Gaucher, Galactosemia e Xantomatose Cerebro-tendínea, dentre outros. AVISO: Todos os genes e doenças deste painel estão também inclusos no Painel de Doenças Tratáveis.

O Painel de Esclerose Tuberosa sequencia os genes TSC1 (Esclerose Tuberosa tipo 1) e TSC2 (Esclerose Tuberosa tipo 2).

O Painel de Leucodistrofias sequencia 137 genes envolvidos em doenças da substância branca. Inclui doenças como Adrenoleucodistrofia, Canavan, Vanishing White Matter e doenças peroxissomais como Refsum e Zellweger.

O Painel de Neurofibromatose sequencia os genes NF1 (Neurofibromatose tipo 1), NF2 (Neurofibromatose tipo 2) e SPRED1 (Síndrome de Legius).

Painel de Neuropatias Periféricas sequencia 104 genes associados a Neuropatias Periféricas, como Charcot-Marie-Tooth, Neuropatia Sensitiva-Autonômica, Eritromelalgia e Insensibilidade Congênita à Dor. Também inclui Amiloidose Familial e Atrofia Muscular Espinhal Distal (as formas não relacionadas a SMN1/SMN2).

O Painel de Paraplegias Espásticas e Esclerose Lateral Amiotrófica sequencia 60 genes associados a Doenças do Neurônio Motor Superior como Esclerose Lateral Amiotrófica e Paraplegias Espásticas Hereditárias (também conhecida como Doença de Strumpell). Este exame não inclui a pesquisa de expansão do gene C9orf72.

Para doenças mendelianas que não são cobertas pelos exames listados, a DNA Medic pode realizar o sequenciamento de genes específicos de maneira customizada.

O MLPA do gene MECP2 possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica específica para Síndrome de Rett.

O exame realiza o sequenciamento de todos os exons codificantes do gene MECP2. Mutações em MECP2 causam Síndrome de Rett.

O teste de expansão do gene FMR1 possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica específica para Síndrome do X-Frágil.