Medgen

Neurologia

Doenças do sistema nervoso central e periférico, como autismo, demências, ataxias, neuropatias, epilepsia e muitas outras, podem ser causadas por mutações genéticas. O DNA Medic oferece diversos exames que permitem a elucidação da causa genética dessas doenças.

LISTA DE EXAMES

Adrenoleucodistrofia (sequenciamento do gene ABCD1)

Genes Analisados

  • ABCD1

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 45 dias

Como Solicitar e Realizar o Exame

Escolha o Kit de Coleta:

SWAB BUCAL/SALIVA TUBO EDTA

Amiloidose Familiar (sequenciamento do gene TTR)

Genes Analisados

  • TTR

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 30 dias

Como Solicitar e Realizar o Exame

Escolha o Kit de Coleta:

SWAB BUCAL/SALIVA TUBO EDTA

Array (SNP Array de Alta Densidade)

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 45 dias

Como Solicitar e Realizar o Exame

Escolha o Kit de Coleta:

SWAB BUCAL/SALIVA TUBO EDTA

Ataxia Espinocerebelar Tipo 10 (expansão ATXN10/SCA10)

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 75 dias

Como Solicitar e Realizar o Exame

Escolha o Kit de Coleta:

SWAB BUCAL/SALIVA TUBO EDTA

Ataxia Espinocerebelar Tipo 3 - Machado-Joseph (expansão ATXN3/SCA3)

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 75 dias

Como Solicitar e Realizar o Exame

Escolha o Kit de Coleta:

SWAB BUCAL/SALIVA TUBO EDTA

Ataxia Espinocerebelar Tipo 6 (expansão CACNA1A/SCA6)

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 75 dias

Como Solicitar e Realizar o Exame

Escolha o Kit de Coleta:

SWAB BUCAL/SALIVA TUBO EDTA

Ataxia Espinocerebelar Tipo 7 (expansão ATXN7/SCA7)

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 75 dias

Como Solicitar e Realizar o Exame

Escolha o Kit de Coleta:

SWAB BUCAL/SALIVA TUBO EDTA

Ataxia de Friedreich (expansão FXN)

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 75 dias

Como Solicitar e Realizar o Exame

Escolha o Kit de Coleta:

SWAB BUCAL/SALIVA TUBO EDTA

Ataxias Espinocerebelares por Expansões (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6)

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 75 dias

Como Solicitar e Realizar o Exame

Escolha o Kit de Coleta:

SWAB BUCAL/SALIVA TUBO EDTA

Atrofia Espinhal Progressiva (MLPA de SMN1 e SMN2)

Genes Analisados

  • SMN1
  • SMN2

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 30 dias

Como Solicitar e Realizar o Exame

Escolha o Kit de Coleta:

SWAB BUCAL/SALIVA TUBO EDTA

Atrofia Espinhal Progressiva (sequenciamento NGS de SMN1 após MLPA)

Genes Analisados

  • SMN1

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 45 dias

Como Solicitar e Realizar o Exame

Escolha o Kit de Coleta:

SWAB BUCAL/SALIVA TUBO EDTA

CADASIL (sequenciamento do gene NOTCH3)

Genes Analisados

  • NOTCH3

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 45 dias

Como Solicitar e Realizar o Exame

Escolha o Kit de Coleta:

SWAB BUCAL/SALIVA TUBO EDTA

Charcot-Marie-Tooth Tipo 1A e HNPP (MLPA de PMP22)

Genes Analisados

  • PMP22

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 75 dias

Como Solicitar e Realizar o Exame

Escolha o Kit de Coleta:

SWAB BUCAL/SALIVA TUBO EDTA

Distrofia Miotônica Tipo I - Steinert (expansão DMPK)

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 75 dias

Como Solicitar e Realizar o Exame

Escolha o Kit de Coleta:

SWAB BUCAL/SALIVA TUBO EDTA

Distrofia Miotônica Tipo II (expansão CNBP)

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 75 dias

Como Solicitar e Realizar o Exame

Escolha o Kit de Coleta:

SWAB BUCAL/SALIVA TUBO EDTA

Distrofia Muscular de Duchenne (MLPA do gene DMD)

Genes Analisados

  • DMD

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 30 dias

Como Solicitar e Realizar o Exame

Escolha o Kit de Coleta:

SWAB BUCAL/SALIVA TUBO EDTA

Distrofia Muscular de Duchenne (sequenciamento do gene DMD)

Genes Analisados

  • DMD

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 30 dias

Como Solicitar e Realizar o Exame

Escolha o Kit de Coleta:

SWAB BUCAL/SALIVA TUBO EDTA

Doença de Huntington (expansão HTT)

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 75 dias

Como Solicitar e Realizar o Exame

Escolha o Kit de Coleta:

SWAB BUCAL/SALIVA TUBO EDTA

Doença de Kennedy (expansão AR)

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 75 dias

Como Solicitar e Realizar o Exame

Escolha o Kit de Coleta:

SWAB BUCAL/SALIVA TUBO EDTA

Doença de Wilson (sequenciamento do gene ATP7B)

Genes Analisados

  • ATP7B

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 45 dias

Como Solicitar e Realizar o Exame

Escolha o Kit de Coleta:

SWAB BUCAL/SALIVA TUBO EDTA

Esclerose Lateral Amiotrófica (expansão C9orf72)

Genes Analisados

  • C9orf72

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 75 dias

Como Solicitar e Realizar o Exame

Escolha o Kit de Coleta:

SWAB BUCAL/SALIVA TUBO EDTA

Exoma Completo

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 45 dias

Como Solicitar e Realizar o Exame

Escolha o Kit de Coleta:

SWAB BUCAL/SALIVA TUBO EDTA

Painel de Ataxias (NGS)

Genes Analisados

  • ABHD12
  • ACO2
  • AFG3L2
  • ANO10
  • APOB
  • APTX
  • ATCAY
  • ATM
  • ATP8A2
  • BEAN1
  • CACNA1A
  • CACNA1G
  • CACNB4
  • CCDC88C
  • CLCN2
  • CLN5
  • COQ2
  • COQ8A
  • CYP27A1
  • DNMT1
  • EBF3
  • ELOVL4
  • FGF14
  • FLVCR1
  • FXN
  • GOSR2
  • GRM1
  • ITPR1
  • KCNA1
  • KCNC3
  • KCND3
  • KCNJ10
  • KIF1A
  • LAGE3
  • LAMA1
  • MRE11
  • MTTP
  • NPC1
  • NPC2
  • NUP107
  • NUP133
  • OSGEP
  • PCNA
  • PDSS1
  • PDSS2
  • PDYN
  • PEX7
  • PHYH
  • PMPCA
  • PNKP
  • PNPLA6
  • POLG
  • PRKCG
  • PTF1A
  • RUBCN
  • SACS
  • SCN2A
  • SETX
  • SIL1
  • SLC1A3
  • SLC2A1
  • SPG7
  • SPTBN2
  • SYNE1
  • SYT14
  • TDP1
  • TGM6
  • TP53RK
  • TPP1
  • TPRKB
  • TTBK2
  • TTPA
  • TWNK
  • TXN2
  • VLDLR
  • WDR4
  • WDR73
  • WFS1
  • WWOX

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 45 dias

Como Solicitar e Realizar o Exame

Escolha o Kit de Coleta:

SWAB BUCAL/SALIVA TUBO EDTA

Painel de Autismo

Genes Analisados

  • ADNP
  • ANKRD11
  • ARID1B
  • ASH1L
  • AUTS2
  • CAMK2A
  • CHD2
  • CHD8
  • DDX3X
  • DYRK1A
  • EHMT1
  • FOXP1
  • GRIA1
  • GRIN2B
  • HNRNPH2
  • KMT2A
  • KMT2C
  • KMT5B
  • MBD5
  • MECP2
  • MED12
  • NAA15
  • NEXMIF
  • NLGN3
  • NLGN4X
  • PACS1
  • POGZ
  • PPM1D
  • PTCHD1
  • PTEN
  • RPL10
  • SCN2A
  • SETD2
  • SHANK1
  • SHANK2
  • SYN1
  • SYNGAP1
  • TBL1XR1
  • TBR1
  • TRIO
  • TRIP12
  • UBE3A

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 45 dias

Como Solicitar e Realizar o Exame

Escolha o Kit de Coleta:

SWAB BUCAL/SALIVA TUBO EDTA

Painel de Demências e Parkinson

Genes Analisados

  • ABCD1
  • APP
  • ARSA
  • ATP13A2
  • ATP1A3
  • ATP7B
  • CHMP2B
  • CSF1R
  • CYP27A1
  • DCTN1
  • DNAJC6
  • EIF4G1
  • FBXO7
  • FUS
  • GALC
  • GBA
  • GCH1
  • GFAP
  • GLA
  • GRN
  • HEXA
  • HTRA2
  • ITM2B
  • LMNB1
  • LRRK2
  • MAPT
  • NOTCH3
  • NPC1
  • NPC2
  • PANK2
  • PARK7
  • PINK1
  • PLA2G6
  • PNKD
  • POLG
  • PPT1
  • PRKN
  • PRKRA
  • PRNP
  • PRRT2
  • PSAP
  • PSEN1
  • PSEN2
  • SGCE
  • SLC2A1
  • SLC6A3
  • SNCA
  • SPG11
  • SPR
  • SQSTM1
  • TARDBP
  • TH
  • THAP1
  • TOR1A
  • TREM2
  • TYROBP
  • UBQLN2
  • UCHL1
  • VCP
  • VPS35

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 45 dias

Como Solicitar e Realizar o Exame

Escolha o Kit de Coleta:

SWAB BUCAL/SALIVA TUBO EDTA

Painel de Distonias

Genes Analisados

  • ADCY5
  • ANO3
  • ARG1
  • ARSA
  • ATM
  • ATP1A3
  • ATP7B
  • CACNA1B
  • COL6A3
  • CP
  • GCDH
  • GCH1
  • GNAL
  • HPRT1
  • KCNMA1
  • KCTD17
  • MRE11
  • PANK2
  • PCNA
  • PLA2G6
  • PNKD
  • PRKN
  • PRKRA
  • PRRT2
  • RELN
  • SGCE
  • SLC2A1
  • SLC6A3
  • SPR
  • TAF1
  • TH
  • THAP1
  • TIMM8A
  • TOR1A
  • TUBB4A
  • WDR45

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 45 dias

Como Solicitar e Realizar o Exame

Escolha o Kit de Coleta:

SWAB BUCAL/SALIVA TUBO EDTA

Painel de Distrofias Musculares, Miopatias e Miastenia

O Painel de Distrofias Musculares, Miopatias e Miastenia avalia genes associados a doenças musculares e da junção neuromuscular. Incluídas neste painel estão doenças como Miopatia Congênita, Distrofias Musculares, Distrofias de Cinturas, Miopatias Distais, Miopatia de Corpos de Inclusão e Miastenia Congênita.

Genes Analisados

  • ACTA1
  • AGRN
  • ANO5
  • B3GALNT2
  • B4GAT1
  • BAG3
  • BIN1
  • CAPN3
  • CAV3
  • CFL2
  • CHAT
  • CHKB
  • CHRNA1
  • CHRNB1
  • CHRND
  • CHRNE
  • CNTN1
  • COL6A1
  • COL6A2
  • COL6A3
  • COLQ
  • CPT2
  • CRYAB
  • DAG1
  • DES
  • DMD
  • DNAJB6
  • DNM2
  • DOK7
  • DPAGT1
  • DPM1
  • DPM3
  • DYSF
  • EMD
  • FHL1
  • FKRP
  • FKTN
  • FLNC
  • GAA
  • GFPT1
  • GMPPB
  • GNE
  • HNRNPA1
  • HNRNPA2B1
  • IGHMBP2
  • ITGA7
  • KBTBD13
  • LAMA2
  • LARGE1
  • LDB3
  • LMNA
  • MAGEL2
  • MATR3
  • MTM1
  • MUSK
  • MYH7
  • MYL2
  • MYOT
  • NEB
  • ORAI1
  • PABPN1
  • PLEC
  • PNPLA2
  • POMGNT1
  • POMGNT2
  • POMK
  • POMT1
  • POMT2
  • PYGM
  • RAPSN
  • RXYLT1
  • RYR1
  • SELENON
  • SGCA
  • SGCB
  • SGCD
  • SGCG
  • SQSTM1
  • STIM1
  • TCAP
  • TGFB1
  • TIA1
  • TK2
  • TNNT1
  • TPM2
  • TPM3
  • TRIM32
  • TTN
  • VCP
  • VMA21
  • YARS2

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 45 dias

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Painel de Distrofias Musculares, Miopatias e Miastenia

O Painel de Distrofias Musculares, Miopatias e Miastenia avalia genes associados a doenças musculares e da junção neuromuscular. Incluídas neste painel estão doenças como Miopatia Congênita, Distrofias Musculares, Distrofias de Cinturas, Miopatias Distais, Miopatia de Corpos de Inclusão e Miastenia Congênita.

Genes Analisados

  • ACTA1
  • AGRN
  • ANO5
  • B3GALNT2
  • B4GAT1
  • BAG3
  • BIN1
  • CAPN3
  • CAV3
  • CFL2
  • CHAT
  • CHKB
  • CHRNA1
  • CHRNB1
  • CHRND
  • CHRNE
  • CNTN1
  • COL6A1
  • COL6A2
  • COL6A3
  • COLQ
  • CPT2
  • CRYAB
  • DAG1
  • DES
  • DMD
  • DNAJB6
  • DNM2
  • DOK7
  • DPAGT1
  • DPM1
  • DPM3
  • DYSF
  • EMD
  • FHL1
  • FKRP
  • FKTN
  • FLNC
  • GAA
  • GFPT1
  • GMPPB
  • GNE
  • HNRNPA1
  • HNRNPA2B1
  • IGHMBP2
  • ITGA7
  • KBTBD13
  • LAMA2
  • LARGE1
  • LDB3
  • LMNA
  • MAGEL2
  • MATR3
  • MTM1
  • MUSK
  • MYH7
  • MYL2
  • MYOT
  • NEB
  • ORAI1
  • PABPN1
  • PLEC
  • PNPLA2
  • POMGNT1
  • POMGNT2
  • POMK
  • POMT1
  • POMT2
  • PYGM
  • RAPSN
  • RXYLT1
  • RYR1
  • SELENON
  • SGCA
  • SGCB
  • SGCD
  • SGCG
  • SQSTM1
  • STIM1
  • TCAP
  • TGFB1
  • TIA1
  • TK2
  • TNNT1
  • TPM2
  • TPM3
  • TRIM32
  • TTN
  • VCP
  • VMA21
  • YARS2

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 45 dias

SWAB BUCAL/SALIVA TUBO EDTA

Painel de Doenças Mitocondriais (DNA Nuclear e Mitocondrial)

Genes Analisados

  • AARS2
  • ACAD9
  • AIFM1
  • APOPT1
  • ATP5F1A
  • ATP5F1E
  • ATPAF2
  • BCS1L
  • BOLA3
  • C12orf65
  • C1QBP
  • CARS2
  • CHCHD10
  • COX10
  • COX14
  • COX15
  • COX20
  • COX6B1
  • CYC1
  • DARS2
  • DGUOK
  • DNA2
  • EARS2
  • ECHS1
  • ELAC2
  • FARS2
  • FASTKD2
  • FBXL4
  • FDX2
  • FDXR
  • FOXRED1
  • GFER
  • GFM1
  • GTPBP3
  • HADHA
  • HADHB
  • IBA57
  • ISCA1
  • ISCA2
  • ISCU
  • LIAS
  • LIPT2
  • LRPPRC
  • LYRM4
  • LYRM7
  • MARS2
  • MGME1
  • MICOS13
  • MPC1
  • MPV17
  • MRPL3
  • MRPL44
  • MRPS16
  • MRPS2
  • MRPS22
  • MRPS34
  • MRPS7
  • MSTO1
  • MT-ATP6
  • MT-ATP8
  • MT-CO1
  • MT-CO2
  • MT-CO3
  • MT-CYB
  • MT-ND1
  • MT-ND2
  • MT-ND3
  • MT-ND4
  • MT-ND4L
  • MT-ND5
  • MT-ND6
  • MT-RNR1
  • MT-TA
  • MT-TC
  • MT-TD
  • MT-TE
  • MT-TF
  • MT-TG
  • MT-TH
  • MT-TI
  • MT-TK
  • MT-TL1
  • MT-TL2
  • MT-TM
  • MT-TN
  • MT-TP
  • MT-TQ
  • MT-TR
  • MT-TS1
  • MT-TS2
  • MT-TV
  • MT-TW
  • MT-TY
  • MTFMT
  • MTO1
  • NARS2
  • NDUFA1
  • NDUFA10
  • NDUFA11
  • NDUFA12
  • NDUFA2
  • NDUFA9
  • NDUFAF1
  • NDUFAF2
  • NDUFAF3
  • NDUFAF4
  • NDUFAF5
  • NDUFAF6
  • NDUFB3
  • NDUFB8
  • NDUFB9
  • NDUFS1
  • NDUFS2
  • NDUFS3
  • NDUFS4
  • NDUFS6
  • NDUFS7
  • NDUFS8
  • NDUFV1
  • NDUFV2
  • NFU1
  • NUBPL
  • OPA1
  • PCK2
  • PET100
  • PNPLA8
  • PNPT1
  • POLG
  • POLG2
  • PUS1
  • RMND1
  • RNASEH1
  • RRM2B
  • SCO1
  • SDHA
  • SDHAF1
  • SDHD
  • SFXN4
  • SLC25A26
  • SLC25A3
  • SLC25A4
  • SUCLA2
  • SUCLG1
  • SUOX
  • SURF1
  • TACO1
  • TANGO2
  • TARS2
  • TIMMDC1
  • TK2
  • TMEM126B
  • TMEM70
  • TRIT1
  • TRMT10C
  • TRMT5
  • TSFM
  • TTC19
  • TUFM
  • TWNK
  • TXN2
  • TYMP
  • UQCC2
  • UQCC3
  • UQCRB
  • UQCRC2
  • UQCRQ
  • VARS2
  • WARS2
  • YARS2

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 45 dias

Como Solicitar e Realizar o Exame

Escolha o Kit de Coleta:

SWAB BUCAL/SALIVA TUBO EDTA

Painel de Doenças Tratáveis

Genes Analisados

  • ABCB11
  • ABCB4
  • ABCC8
  • ABCD1
  • ABCD4
  • ACADM
  • ACADVL
  • ACAT1
  • ADA
  • ADAMTS13
  • AGL
  • AICDA
  • AK2
  • AKR1D1
  • ALDH7A1
  • ALDOB
  • ALPL
  • AMACR
  • APOA5
  • APOC2
  • AQP2
  • ARG1
  • ARSA
  • ARSB
  • ASL
  • ASS1
  • ATP6V0A4
  • ATP6V1B1
  • ATP7A
  • ATP7B
  • ATP8B1
  • AVPR2
  • BAAT
  • BCKDHA
  • BCKDHB
  • BCKDK
  • BCL10
  • BLNK
  • BSND
  • BTD
  • BTK
  • CAD
  • CARD11
  • CASR
  • CBS
  • CD247
  • CD320
  • CD3D
  • CD3E
  • CD3G
  • CD40
  • CD40LG
  • CD79A
  • CD79B
  • CDCA8
  • CFTR
  • CIITA
  • CLCNKA
  • CLCNKB
  • CLDN16
  • CLDN19
  • CNNM2
  • CORO1A
  • CPS1
  • CPT1A
  • CPT2
  • CTNS
  • CTPS1
  • CXCR2
  • CXCR4
  • CYBA
  • CYBB
  • CYP11B1
  • CYP11B2
  • CYP17A1
  • CYP21A2
  • CYP27A1
  • CYP27B1
  • CYP2R1
  • CYP7A1
  • CYP7B1
  • DBT
  • DCLRE1C
  • DDC
  • DGAT1
  • DLD
  • DMD
  • DNAJC12
  • DNAJC21
  • DOCK2
  • DUOX2
  • DUOXA2
  • EFL1
  • ELANE
  • ETFA
  • ETFB
  • ETFDH
  • ETHE1
  • F8
  • F9
  • FAH
  • FBP1
  • FGA
  • FLAD1
  • FOLR1
  • FOXA2
  • FOXE1
  • FOXN1
  • FOXP3
  • G6PC
  • G6PC3
  • GAA
  • GALE
  • GALK1
  • GALNS
  • GALT
  • GAMT
  • GATA2
  • GATM
  • GBA
  • GBE1
  • GCDH
  • GCH1
  • GCK
  • GFI1
  • GGCX
  • GJB2
  • GJB6
  • GLA
  • GLB1
  • GLIS3
  • GLUD1
  • GOT2
  • GPIHBP1
  • GUSB
  • GYS2
  • HADH
  • HADHA
  • HADHB
  • HAX1
  • HBB
  • HESX1
  • HLCS
  • HMGCL
  • HMGCS2
  • HPD
  • HSD3B2
  • HSD3B7
  • HYOU1
  • IDS
  • IDUA
  • IFNGR1
  • IFNGR2
  • IGLL1
  • IGSF1
  • IKBKB
  • IL12B
  • IL12RB1
  • IL2RA
  • IL2RG
  • IL7R
  • INS
  • INSR
  • IRF8
  • IRS4
  • IVD
  • IYD
  • JAGN1
  • JAK3
  • KCNJ1
  • KCNJ11
  • LAT
  • LCK
  • LCT
  • LHX3
  • LHX4
  • LIPA
  • LMBRD1
  • LMF1
  • LPL
  • LRRC8A
  • MAGT1
  • MALT1
  • MAP3K14
  • MC2R
  • MMAA
  • MMAB
  • MMACHC
  • MMADHC
  • MOCS1
  • MPI
  • MPL
  • MPO
  • MRAP
  • MTHFR
  • MTR
  • MTRR
  • MTTP
  • MUT
  • MYD88
  • MYH9
  • NAGLU
  • NAGS
  • NCF2
  • NCF4
  • NEUROG3
  • NHEJ1
  • NKX2-1
  • NKX2-5
  • NNT
  • NPC1
  • NPC2
  • NR0B1
  • ORAI1
  • OTC
  • OTX2
  • OXCT1
  • PAH
  • PAX8
  • PCBD1
  • PCCA
  • PCCB
  • PDXK
  • PGM1
  • PHEX
  • PHGDH
  • PHKA2
  • PHKB
  • PIK3R1
  • PLPBP
  • PNP
  • PNPO
  • POU1F1
  • PRF1
  • PRKDC
  • PROP1
  • PSAT1
  • PSPH
  • PTPRC
  • PTS
  • PYGL
  • QDPR
  • RAC2
  • RAG1
  • RAG2
  • RASGRP1
  • RB1
  • RFX5
  • RFXANK
  • RFXAP
  • RORC
  • SAMD9
  • SBDS
  • SCNN1A
  • SCNN1B
  • SCNN1G
  • SGSH
  • SH2D1A
  • SI
  • SLC12A1
  • SLC16A1
  • SLC19A2
  • SLC19A3
  • SLC22A5
  • SLC25A13
  • SLC25A15
  • SLC25A19
  • SLC25A20
  • SLC26A3
  • SLC26A4
  • SLC26A7
  • SLC27A5
  • SLC2A1
  • SLC2A2
  • SLC37A4
  • SLC39A4
  • SLC46A1
  • SLC52A2
  • SLC52A3
  • SLC5A1
  • SLC5A5
  • SLC6A6
  • SLC7A7
  • SLC7A9
  • SMN1
  • SMPD1
  • SOX3
  • SPR
  • SRP54
  • STAR
  • STAT1
  • STX11
  • STXBP2
  • TANGO2
  • TAP1
  • TAP2
  • TAPBP
  • TAT
  • TBL1X
  • TCN2
  • TFRC
  • TG
  • TH
  • THRA
  • TJP2
  • TPK1
  • TPO
  • TPP1
  • TRH
  • TRHR
  • TRPM6
  • TSHB
  • TSHR
  • TTPA
  • TUBB1
  • UGT1A1
  • UNC13D
  • UNG
  • USP53
  • VDR
  • VKORC1
  • VPS45
  • WAS
  • WIPF1
  • XIAP
  • ZAP70

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 28 dias

Como Solicitar e Realizar o Exame

Escolha o Kit de Coleta:

SWAB BUCAL/SALIVA TUBO EDTA

Painel de Epilepsias

Genes Analisados

  • AARS1
  • ACER3
  • ADAM22
  • ADGRV1
  • ADRA2B
  • ADSL
  • AIMP2
  • ALDH7A1
  • ALG13
  • AMT
  • AP3B2
  • ARHGEF9
  • ARV1
  • ARX
  • ASAH1
  • ATP13A2
  • ATP1A2
  • ATP6V1A
  • ATP7A
  • ATP8A2
  • BRAF
  • BRAT1
  • BSCL2
  • CACNA1A
  • CACNA1D
  • CACNA1E
  • CACNB4
  • CASK
  • CASR
  • CCDC88A
  • CDK5
  • CDKL5
  • CERS1
  • CHD2
  • CHRNA2
  • CHRNA4
  • CHRNB2
  • CLCN2
  • CLDN5
  • CLN3
  • CLN5
  • CLN6
  • CLN8
  • CLTC
  • CNNM2
  • CNPY3
  • CNTN2
  • CNTNAP2
  • CPA6
  • CPLX1
  • CSTB
  • CTSD
  • CYFIP2
  • DCX
  • DEAF1
  • DENND5A
  • DEPDC5
  • DHDDS
  • DIAPH1
  • DIP2A
  • DLAT
  • DNAJC5
  • DNM1
  • DOCK7
  • EEF1A2
  • EIF2S3
  • EMX2
  • EPM2A
  • EXT2
  • FOLR1
  • FOXG1
  • FRRS1L
  • GABBR2
  • GABRA1
  • GABRA2
  • GABRA3
  • GABRA5
  • GABRB1
  • GABRB2
  • GABRB3
  • GABRG2
  • GAMT
  • GATM
  • GBA
  • GCSH
  • GLDC
  • GNAO1
  • GOSR2
  • GPAA1
  • GRIA4
  • GRIN1
  • GRIN2A
  • GRIN2B
  • GRIN2D
  • GRN
  • HACE1
  • HCN1
  • HECW2
  • HEXA
  • HEXB
  • HNRNPU
  • ICK
  • IER3IP1
  • IQSEC2
  • ITPA
  • KANSL1
  • KATNB1
  • KCNA1
  • KCNA2
  • KCNB1
  • KCNC1
  • KCNJ10
  • KCNMA1
  • KCNQ2
  • KCNQ3
  • KCNT1
  • KCNT2
  • KCTD17
  • KCTD3
  • KCTD7
  • LAMB1
  • LGI1
  • LIAS
  • LMNB2
  • MBD5
  • MDH2
  • MECP2
  • MED17
  • MEF2C
  • MFSD8
  • MOCS1
  • MOCS2
  • NACC1
  • NDE1
  • NECAP1
  • NHLRC1
  • NPC1
  • NPC2
  • NPRL2
  • NPRL3
  • NR4A2
  • NRXN1
  • NTRK2
  • NUS1
  • OTUD6B
  • PACS2
  • PAFAH1B1
  • PCDH12
  • PCDH19
  • PDHA1
  • PDHX
  • PDP1
  • PIGA
  • PIGC
  • PIGN
  • PIGP
  • PIGT
  • PLAA
  • PLCB1
  • PLPBP
  • PNKP
  • PNPO
  • POLG
  • POLG2
  • PPP3CA
  • PPT1
  • PRDM8
  • PRICKLE1
  • PRICKLE2
  • PRRT2
  • PTPN23
  • QARS1
  • RAB11A
  • RBFOX1
  • RELN
  • RHOBTB2
  • ROGDI
  • RORB
  • RPH3A
  • RTN4IP1
  • RTTN
  • SARS1
  • SCARB2
  • SCN1A
  • SCN1B
  • SCN2A
  • SCN3A
  • SCN8A
  • SCN9A
  • SGCE
  • SHH
  • SIK1
  • SIX3
  • SLC12A5
  • SLC13A5
  • SLC25A22
  • SLC2A1
  • SLC35A3
  • SLC45A1
  • SLC6A1
  • SLC6A8
  • SLC6A9
  • SLC9A6
  • SMC1A
  • SMS
  • SNAP25
  • SNIP1
  • SPATA5
  • SPTAN1
  • SRPX2
  • ST3GAL3
  • ST3GAL5
  • STRADA
  • STX1B
  • STXBP1
  • SUOX
  • SYN1
  • SYNGAP1
  • SYNJ1
  • SZT2
  • TBC1D24
  • TBCD
  • TCF4
  • TMTC3
  • TPP1
  • TRIO
  • TSC1
  • TSC2
  • TUBA1A
  • UBA5
  • UBE3A
  • UFC1
  • UFM1
  • VARS1
  • VRK2
  • WASF1
  • WDR45B
  • WWOX
  • YWHAG
  • ZEB2

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 45 dias

Como Solicitar e Realizar o Exame

Escolha o Kit de Coleta:

SWAB BUCAL/SALIVA TUBO EDTA

Painel de Erros Inatos do Metabolismo (Tratáveis)

Genes Analisados

  • ABCC8
  • ABCD1
  • ACADM
  • ACADVL
  • ACAT1
  • AGL
  • ALDH7A1
  • ALDOB
  • ARG1
  • ARSA
  • ARSB
  • ASL
  • ASS1
  • ATP7A
  • ATP7B
  • BCKDHA
  • BCKDHB
  • BCKDK
  • BTD
  • CBS
  • CPS1
  • CPT1A
  • CPT2
  • CTNS
  • CYP11B1
  • CYP17A1
  • CYP21A2
  • CYP27A1
  • DBT
  • DLD
  • ETFA
  • ETFB
  • ETFDH
  • ETHE1
  • FAH
  • FBP1
  • FOLR1
  • G6PC
  • G6PD
  • GAA
  • GALE
  • GALK1
  • GALT
  • GAMT
  • GATM
  • GBA
  • GBE1
  • GCDH
  • GCK
  • GLA
  • GLB1
  • GLUD1
  • GUSB
  • GYS2
  • HADH
  • HADHA
  • HADHB
  • HLCS
  • HMGCL
  • HMGCS2
  • HPD
  • IDS
  • IDUA
  • INSR
  • IVD
  • KCNJ11
  • LIPA
  • LMBRD1
  • MMAA
  • MMAB
  • MMACHC
  • MMADHC
  • MOCS1
  • MPI
  • MTHFR
  • MTR
  • MTRR
  • MUT
  • NAGLU
  • NAGS
  • NPC1
  • NPC2
  • OTC
  • OXCT1
  • PAH
  • PCBD1
  • PCCA
  • PCCB
  • PGM1
  • PHGDH
  • PHKA2
  • PSAT1
  • PSPH
  • PTS
  • PYGL
  • QDPR
  • SGSH
  • SI
  • SLC16A1
  • SLC19A2
  • SLC19A3
  • SLC22A5
  • SLC25A13
  • SLC25A15
  • SLC25A20
  • SLC2A1
  • SLC2A2
  • SLC37A4
  • SLC46A1
  • SLC52A2
  • SLC52A3
  • SLC7A9
  • SMPD1
  • TAT
  • TCN2
  • TPP1

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 45 dias

Como Solicitar e Realizar o Exame

Escolha o Kit de Coleta:

SWAB BUCAL/SALIVA TUBO EDTA

Painel de Esclerose Tuberosa

Genes Analisados

  • TSC1
  • TSC2

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 45 dias

Como Solicitar e Realizar o Exame

Escolha o Kit de Coleta:

SWAB BUCAL/SALIVA TUBO EDTA

Painel de Leucodistrofias

Genes Analisados

  • AARS2
  • ABCD1
  • ACOX1
  • ADAR
  • AIMP1
  • ALDH3A2
  • ARSA
  • ASPA
  • ATP7A
  • ATP7B
  • ATPAF2
  • BCAP31
  • BCS1L
  • CLCN2
  • COL4A1
  • COQ2
  • COQ8A
  • COQ9
  • COX10
  • COX15
  • CSF1R
  • CYP27A1
  • CYP2U1
  • CYP7B1
  • D2HGDH
  • DARS1
  • DARS2
  • DGUOK
  • EARS2
  • EIF2B1
  • EIF2B2
  • EIF2B3
  • EIF2B4
  • EIF2B5
  • ERCC2
  • ERCC3
  • ERCC6
  • ERCC8
  • ETFDH
  • FA2H
  • FAM126A
  • FUCA1
  • GALC
  • GBE1
  • GFAP
  • GFM1
  • GJA1
  • GJC2
  • GLA
  • GLB1
  • GTF2H5
  • HEPACAM
  • HEXA
  • HSD17B4
  • HSPD1
  • HTRA1
  • L2HGDH
  • LAMA2
  • LMNB1
  • MCOLN1
  • MLC1
  • MPLKIP
  • MRPS16
  • MTFMT
  • NDUFAF1
  • NDUFS1
  • NDUFS2
  • NDUFS4
  • NDUFS7
  • NDUFS8
  • NDUFV1
  • NOTCH3
  • NPC1
  • NPC2
  • OCLN
  • OCRL
  • PEX1
  • PEX10
  • PEX11B
  • PEX12
  • PEX13
  • PEX14
  • PEX16
  • PEX19
  • PEX2
  • PEX26
  • PEX3
  • PEX5
  • PEX6
  • PEX7
  • PHGDH
  • PHYH
  • PLP1
  • POLG
  • POLG2
  • POLR3A
  • POLR3B
  • PPT1
  • PRF1
  • PSAP
  • PSAT1
  • RNASEH2A
  • RNASEH2B
  • RNASEH2C
  • RNASET2
  • RRM2B
  • SAMHD1
  • SCO1
  • SCP2
  • SDHA
  • SDHAF1
  • SDHB
  • SLC16A2
  • SLC17A5
  • SLC25A1
  • SLC25A12
  • SLC25A4
  • SOX10
  • SPART
  • SPAST
  • SPG11
  • SPG21
  • SPG7
  • STX11
  • STXBP2
  • SUCLA2
  • SUMF1
  • SURF1
  • TACO1
  • TREX1
  • TUBB4A
  • TUFM
  • TWNK
  • TYMP
  • TYROBP
  • UNC13D
  • ZFYVE26

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 45 dias

Como Solicitar e Realizar o Exame

Escolha o Kit de Coleta:

SWAB BUCAL/SALIVA TUBO EDTA

Painel de Neurofibromatose

Genes Analisados

  • NF1
  • NF2
  • SPRED1

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 45 dias

Como Solicitar e Realizar o Exame

Escolha o Kit de Coleta:

SWAB BUCAL/SALIVA TUBO EDTA

Painel de Neuropatias

Genes Analisados

  • AAAS
  • AARS1
  • ABHD12
  • AIFM1
  • AP1S1
  • ATL1
  • ATL3
  • ATP1A1
  • ATP7A
  • BSCL2
  • C12orf65
  • CCT5
  • COA7
  • COX6A1
  • CTDP1
  • DCAF8
  • DHH
  • DHTKD1
  • DMXL2
  • DNAJB2
  • DNM2
  • DNMT1
  • DST
  • DYNC1H1
  • EGR2
  • ELP1
  • EXOC4
  • FBLN5
  • FGD4
  • FIG4
  • GAN
  • GARS1
  • GBE1
  • GDAP1
  • GJB1
  • GNB4
  • GSN
  • HARS1
  • HINT1
  • HK1
  • HSPB1
  • HSPB8
  • IARS2
  • IGHMBP2
  • INF2
  • JPH1
  • KARS1
  • KIF1A
  • KIF1B
  • KLC2
  • LITAF
  • LMNA
  • LRSAM1
  • MARS1
  • MCM3AP
  • MED25
  • MFN2
  • MORC2
  • MPZ
  • MTMR2
  • MYH14
  • NAGLU
  • NDRG1
  • NEFH
  • NEFL
  • NGF
  • OPA1
  • PDK3
  • PLEKHG5
  • PMP22
  • POLG
  • PRDM12
  • PRPS1
  • PRX
  • RAB7A
  • RETREG1
  • RNF170
  • SBF1
  • SBF2
  • SCN10A
  • SCN11A
  • SCN9A
  • SCO2
  • SCP2
  • SH3TC2
  • SIGMAR1
  • SLC12A6
  • SLC25A46
  • SNAP29
  • SOX10
  • SPG11
  • SPTBN4
  • SPTLC1
  • SPTLC2
  • SURF1
  • TBCE
  • TDP1
  • TFG
  • TRIM2
  • TRPV4
  • TTR
  • VCP
  • WNK1
  • YARS1

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 45 dias

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Escolha o Kit de Coleta:

SWAB BUCAL/SALIVA TUBO EDTA

Painel de Paraplegias Espásticas e Esclerose Lateral Amiotrófica

Genes Analisados

  • ABCD1
  • ALS2
  • ANG
  • AP4B1
  • AP4E1
  • AP4M1
  • AP4S1
  • AP5Z1
  • ARG1
  • ATL1
  • BSCL2
  • C12ORF65
  • CHMP2B
  • CYP7B1
  • DYNC1H1
  • ERBB4
  • ERLIN2
  • FA2H
  • FIG4
  • FUS
  • GARS1
  • GJC2
  • HSPB1
  • HSPB8
  • HSPD1
  • IGHMBP2
  • KIF1A
  • KIF5A
  • L1CAM
  • MATR3
  • NEK1
  • NIPA1
  • OPTN
  • PARK7
  • PFN1
  • PLP1
  • PNPLA6
  • REEP1
  • RNF170
  • RTN2
  • SACS
  • SETX
  • SIGMAR1
  • SLC33A1
  • SOD1
  • SPART
  • SPAST
  • SPG11
  • SPG21
  • SPG7
  • SQSTM1
  • TARDBP
  • TBK1
  • TP73
  • TRPV4
  • UBQLN2
  • VAPB
  • VCP
  • WASHC5
  • ZFYVE26

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 45 dias

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Escolha o Kit de Coleta:

SWAB BUCAL/SALIVA TUBO EDTA

Painel de Porfirias

 

O Painel de Porfirias analisa os 8 genes associados com as diversas formas de porfirias.

Genes Analisados

  • ALAD
  • ALAS2
  • CPOX
  • FECH
  • HMBS
  • PPOX
  • UROD
  • UROS

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 45 dias

Como Solicitar e Realizar o Exame

Escolha o Kit de Coleta:

SWAB BUCAL/SALIVA TUBO EDTA

Sequenciamento Customizado

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 45 dias

Como Solicitar e Realizar o Exame

Escolha o Kit de Coleta:

SWAB BUCAL/SALIVA TUBO EDTA

Síndrome de Rett (MLPA de MECP2)

Genes Analisados

  • MECP2

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 75 dias

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Escolha o Kit de Coleta:

SWAB BUCAL/SALIVA TUBO EDTA

Síndrome de Rett (sequenciamento do gene MECP2)

Genes Analisados

  • MECP2

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 45 dias

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Escolha o Kit de Coleta:

SWAB BUCAL/SALIVA TUBO EDTA

Síndrome do X-Frágil (expansão FMR1)

Tempo estimado de entrega do resultado

  • 75 dias

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Escolha o Kit de Coleta:

SWAB BUCAL/SALIVA TUBO EDTA

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