Oncologia

O Painel de Meningioma sequencia 8 genes relacionados a susceptibilidade hereditária a Meningioma.

O Painel de Feocromocitoma e Paraganglioma sequencia 10 genes relacionados a susceptibilidade hereditária para Feocromocitoma e Paranganglioma.

Treze genes frequentemente relacionados com câncer de próstata hereditário estão incluídos no Painel de Câncer de Próstata.

Os genes mais frequentemente relacionados com câncer de mama e ovário hereditários estão incluídos no Painel de Câncer Hereditário, que permite o diagnóstico de mutações em 37 genes.

O Painel de Câncer Hereditário (Principais Genes) inclui os genes relacionados às formas mais comuns de predisposição hereditária ao câncer de mama, ovário, endométrio, intestino/colorretal (nas formas polipóide e não-polipóide, conhecido como Síndrome de Lynch), próstata, gástrico, neoplasia endócrina multipla (MEN1), pâncreas, Síndrome de Li-Fraumeni, entre outras.

O Painel de Câncer Hereditário Completo analisa 257 genes que inclui todos os principais genes e também as formas mais raras de câncer hereditário como melanoma, feocromocitoma, Von Hippel Lindau, paraganglioma, cilindromatose, Birt-Hogg-Dubé, complexo Carney, xeroderma pigmentoso, tumor teratoide rabdoide, síndrome hereditária de leiomiomatose e câncer renal, osteocondromatose múltipla (exostose múltipla), entre outras.

O Painel de Câncer Colorretal Hereditário faz parte do Painel de Câncer Hereditário, que permite o diagnóstico de mutações em 37 genes. Os principais genes relacionados a Polipose Adenomatosa Familial (APC e MUTYH), assim como formas não-polipóides de câncer colorretal (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) são sequenciados neste painel. Outros genes que aumentam o risco de câncer do trato gastro-intestinal, como CDH1 (Câncer Gástrico Difuso) e TP53 também são sequenciados. O gene PMS2, devido a propriedades intrínsicas do gene, não é inteiramente analisado.

O Painel de Melanoma e Câncer de Pele analisa os genes associados às formas hereditárias de melanoma e outros tipos de câncer de pele e anexos.

O MLPA do gene WT1 permite a identificação de deleções e duplicações associadas ao Tumor de Wilms gene.

MLPA do gene TP53 permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.

O MLPA do gene STK11 permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.

O MLPA do gene SDHB permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.

MLPA do gene RET permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.

MLPA do gene RB1 permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.

MLPA do gene PMS2 permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.

MLPA do gene PALB2 permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.

MLPA do gene MUTYH permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.

MLPA do gene MSH6 permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.

MLPA do gene MSH2 permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.

MLPA do gene MLH1 permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.

MLPA do gene MET permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.

MLPA do gene MEN1 permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.

MLPA do gene CDKN2A permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.

MLPA do gene CDK4 permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.

MLPA do gene CDH1 permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.

MLPA do gene BRIP1 permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.

MLPA do gene BRCA2 permite a identificação de deleções e duplicações neste gene. Está indicado para pacientes com câncer de mama ou ovário hereditários que realizaram previamente o sequenciamento dos genes BRCA1 e BRCA2 por técnicas convencionais que não permitiam a descoberta de deleções e duplicações.

MLPA do gene BRCA1 permite a identificação de deleções e duplicações neste gene. Está indicado para pacientes com câncer de mama ou ovário hereditários que realizaram previamente o sequenciamento dos genes BRCA1 e BRCA2 por técnicas convencionais que não permitiam a descoberta de deleções e duplicações.

MLPA do gene BAP1 permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.

MLPA do gene ATM permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.

MLPA do gene APC permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.