LISTA DE EXAMES
GEMPLEX CGG – Determinação do numero de repetições CGG da região 5′ não traduzida do gene FMR1 (Fragile X Mental Retardation I)
A MedGen oferece um ensaio molecular que precisamente quantifica o número de repetições CGG (até 200) no gene FMR1 em mulheres e homens e que permite definir a posição de cada repetição AGG nos dois genes anormais de paciente femininos. O ensaio é baseado em PCR fluorescente que permite a visualização dos produtos por eletroforese capilar. Com auxílio de um software o número de repetições é determinado frente a uma curva utilizando amostras com o número de repetições conhecidas que fornece os fatores de correção (tamanho e mobilidade) a serem empregados. Devido à especificidade do primer com relação às repetições CGG, não ocorrerá ligação deste reagente quando ocorrer uma repetição AGG, determinando a presença/posição da mesma.
* Amplificação das repetições CGG por PCR
* Sistema completo com todos os reagentes necessários para análise
* Detecção dos alelos através de eletroforese capilar
N: normal; PM: pré-mutação
* Identificação do número exato de repetições
a e b: Trincas AGG presentes nos alelos com 30 e 39 repetições CGG
Gemrox - 511
GemRox-511 é um padrão interno de peso molecular exigido durante a eletroforese de moléculas fluorescentes de DNA, cuja finalidade é indicar os diferentes tamanhos fragmentos. Ideal para uso em análises de microssatélites, não apresentando qualquer desvio na indicação do tamanho do fragmento quando comparado a outros padrões internos e pode ser empregado nos sequenciadores automáticos.
GemRox-511 é uma solução estoque que, quando usado em condições desnaturantes, resulta em 16 picos de DNA marcados, com tamanhos distintos variando de 73 a 511 pares de base (vide figura abaixo). O DNA empregado é uma dupla fita assimetricamente marcada com ROX (carboxi-X-rodamina). A fluorescência é detectada automaticamente tendo como finalidade a determinação do tamanho do fragmento referência misturado com os fragmentos presentes na amostra. Seu emprego é essencial para obtenção de alta precisão na classificação por tamanho dos fragmentos analisados.
Cada 250 µL do padrão GemRox-511 é suficiente para 800 reações. Deve ser estocado a -20ºC. É sensível a luz.
Gemdyc - 512
GemDyc-512 é um padrão interno de peso molecular exigido durante a eletroforese de moléculas fluorescentes de DNA, cuja finalidade é indicar os diferentes tamanhos fragmentos. Ideal para uso em análises de microssatélites, não apresentando qualquer desvio na indicação do tamanho do fragmento quando comparado a outros padrões internos e pode ser empregado nos sequenciadores automáticos.
GemDyc-512 é uma solução estoque que contém uma multiplicidade de 17 fragmentos de DNA com tamanhos distintos variando de 75 a 512 pares de base (vide figura abaixo). O DNA empregado é uma dupla fita assimetricamente marcada com um fluoróforo que substitui o LIZ. A fluorescência é detectada automaticamente tendo como finalidade a determinação do tamanho do fragmento referência misturado com os fragmentos presentes na amostra. Seu emprego é essencial para obtenção de alta precisão na classificação por tamanho dos fragmentos analisados.
Cada 250 µL do padrão GemRox-511 é suficiente para 800 reações. Deve ser estocado a -20ºC. É sensível a luz.
Sistema de Quantificação de DNA Humano
Amostras submetidas a análises forenses geralmente se encontram com alto grau de decomposição e contaminadas por microorganismos. Dessa forma, o DNA purificado de ossos, dentes e mandíbulas é uma mistura de material humano e bacteriano. Para contornar esse problema, a MedGen desenvolveu um sistema de quantificação específico para DNA humano através de PCR em tempo real.
* Química baseada na utilização de anti-primers ligados a “quenchers” BHQs
* Quantifica no mesmo tubo material autossômico e específico para o Cromossomo Y
* Controle interno que permite a detecção de inibidores na reação
Interpretação:
* Controle interno na presença do inibidor Hematina
* Controle interno na presença do inibidor Ácido Húmico
