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Testes Genéticos

LISTA DE EXAMES

ACE – Propensão a Doenças Cardíacas

A principal causa das doenças cardíacas é a hipertensão arterial. Pode ser causada pela obesidade, pelo hábito de fumar, por diabetes, colesterol ou estados de estresse. Esta classe de doença é um dos principais problemas de saúde pública, responsável por aproximadamente um terço das mortes ocorridas no mundo todo. Dietas ricas em gordura e sedentarismo são, em última análise, os grandes vilões da saúde coronariana.

A identificação de tendências hereditárias e fatores de risco são úteis na indicação de medicamentos e na adoção de mudanças no estilo de vida, como a prática diária de exercícios e uma dieta pobre em sal.

Até poucos anos atrás, as doenças cardiovasculares eram mais comuns nos homens. Hoje, em algumas partes do mundo, as cardiopatias são as causas mais frequentes de morte de mulheres, inclusive antes dos 65 anos de idade.

A caracterização do polimorfismo no gene ACE  indica propensão a infarto do miocárdio.

O gene da ACE (enzima conversora da angiotensina) no cromossomo 17 possui um polimorfismo de dois alelos, denominados “inserção” (I) e “deleção” (D). Estes alelos influenciam no nível da ACE circulante. Pessoas com o genótipo II apresentam concentrações baixas de ACE, enquanto que aquelas com o genótipo DD têm concentrações altas. Já as com genótipo ID têm níveis intermediários. O genótipo DD apresenta associação com propensão a infarto 3,2 vezes superior aos genótipos ID e II.

O exame de propensão às doenças cardíacas, realizado pela Genomic, é indicado para pessoas com histórico familiar de infarto do miocárdio e que não apresentem riscos aparentes como fumo, vida sedentária e altas taxas de colesterol e lipídeos. Este exame é realizado uma única vez na vida, em qualquer idade, inclusive pré-natal, pois as informações estudadas provêm do código genético do indivíduo e não sofrem alterações por estímulos ambientais.

Metodologia:

Isolamento do DNA genômico de leucócitos, seguida de amplificação por PCR da região específica do gene ACE e análise por eletroforese.

Coleta:

Para realizar o exame é necessária a coleta de 4,5 mL de sangue periférico em um tubo de coleta a vácuo com anticoagulante EDTA (Vacutainer de tampa roxa) ou sangue em papel filtro FTA da Whatman®. O exame deve ser enviado em até cinco dias e a amostra deve ser conservada em temperatura ambiente.

Prazos:

Os resultados são enviados em 10 dias úteis.

* O exame só será realizado mediante pedido médico.

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APOE – Doença de Alzheimer

A doença de Alzheimer é considerada pelos especialistas como a mais grave das doenças degenerativas. De causa multi-fatorial, é uma doença neurodegenerativa caracterizada por uma perda lenta, mas progressiva das capacidades cognitivas.

O quadro clínico geralmente se inicia por uma marcante diminuição da memória recente. Nesta fase inicial, muitas vezes a pessoa lembra-se de fatos complexos do passado, mas não consegue relatar o que comeu ao café-da-manhã. Em seguida, a capacidade de concentração é afetada e somam-se as dificuldades de comunicação, desorientação espacial e confusão quanto ao local em que vive.

Esses sintomas, em geral, são confundidos com os primeiros sinais de senilidade que acompanham o processo normal de envelhecimento. O indivíduo sofre também mudanças de humor, podendo ficar ansioso e deprimido. O doente passa a depender cada vez mais de outras pessoas. Em um estágio mais avançado, perde a capacidade de percepção, da fala e dos movimentos, apresentando incontinência urinaria e fecal até atingir o estado vegetativo.

A possibilidade de uma pessoa desenvolver a doença aumenta com a idade. É muito rara antes dos 40 anos de idade, atingindo aproximadamente 3% da população maior de 65 anos e quase 50% depois dos 85 anos. Alguns fatores podem acelerar ou desencadear o processo. É o caso das doenças vasculares-cerebrais, como isquemias, derrames, arteriosclerose, hipertensão, diabetes, problemas carenciais, álcool, fumo e drogas. Traumatismos cranianos frequentes, histórico familiar e alteração do cromossomo 21 também são reconhecidas como possíveis causas.

O estabelecimento da doença de Alzheimer deve-se ao acúmulo de eventos genéticos e ambientais. Cada um deles contribui com pequenos efeitos que resultam, em conjunto, no estabelecimento da doença com diferentes graus de severidade. Mutações nos genes que codificam para a proteína apolipoproteína E (APOE) e para proteína precursora do amilóide (PPA) são consistentemente associadas com o estabelecimento da doença. Recentemente, uma variante do gene TREM 2, que codifica para uma proteína presente em células mielóides, foi relacionada a um aumento de 3 vezes no risco de desencadeamento da doença de Alzheimer.

A apolipoproteína é importante no transporte de colesterol no sistema nervoso central, essencial para a integridade da bainha de mielina que envolve as raízes nervosas. O gene APOE  tem três formas comuns: APOE– ε2; APOE– ε3 e APOE– ε4. Estudos populacionais demonstram uma preponderância da forma APOE– ε4 em pessoas afetadas pela doença de Alzheimer de diferentes etnias.

O gene PPA produz a fonte da proteína beta-amilóide, constituinte primário das placas amilóides que se depositam em grande quantidade no cérebro das pessoas com a doença de Alzheimer. Embora o foco dos estudos genômicos esteja na identificação de variantes que levam ao aumento do risco, um trabalho recente identificou uma variante no gene APP com alta frequência em indivíduos com mais de 85 anos sem histórico de Alzheimer. O estudo concluiu que o resultado da troca de um aminoácido na posição 673 da proteína APP leva a uma diminuição significativa do risco de um indivíduo vir a desenvolver a demência.

Não há tratamento comprovado para a doença. Os remédios utilizados visam aliviar os sintomas à medida que surgem.

O painel de propensão à doença de Alzheimer, realizado pela Genomic, é indicado para pacientes com suspeita de Doença de Alzheimer. Este exame é realizado uma única vez na vida, em qualquer idade, inclusive pré-natal, pois as informações estudadas provêm do código genético do indivíduo e não sofrem alterações por estímulos ambientais.

Metodologia:

Isolamento do DNA genômico de leucócitos, seguida de amplificação por PCR e análise por eletroforese em capilar.

Coleta:

Amostra de sangue ou saliva em papel filtro FTA da Whatman® ou coleta de 4,5 mL de sangue periférico em um tubo de coleta a vácuo com anticoagulante EDTA (Vacutainer de tampa roxa). Amostra de sangue deve ser enviada em até cinco dias e conservada em temperatura ambiente.

Prazos:

Os resultados são enviados em 10 dias úteis.

* O exame só será realizado mediante pedido médico.

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Câncer de Mama e Ovário

O câncer mais comum entre as mulheres de raça branca é o de mama, sendo responsável por 10% dos casos de câncer no mundo. Não tem uma causa única. Inúmeros fatores estão bem estabelecidos com aumento do risco de desenvolver a doença: idade, fatores endócrinos / história reprodutiva, nível de atividade física, consumo de álcool, exposição à radiação ionizante, alta densidade do tecido mamário, e fatores genéticos / hereditários.

Geralmente a primeira manifestação clínica é um nódulo duro e indolor. A mulher pode perceber que tem um tumor ao se tocar, observar retração do mamilo ou, mais raramente, secreção de sangue. Muitas vezes o diagnóstico só é revelado na mamografia.

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A detecção precoce é crucial no sucesso do tratamento, daí a recomendação de realizar o autoexame, pesquisas clínicas e exames complementares.

CFTR – Fibrose Cística

A fibrose cística é uma doença hereditária que modifica as secreções produzidas por quase todas as glândulas que secretam fluídos em um duto (exócrinas), afetando principalmente o trato digestivo e os pulmões. É a doença hereditária fatal mais comum entre brancos, sendo de ocorrência rara em asiáticos.

Frequentemente, o primeiro sintoma de fibrose cística em recém-nascidos é pouco ganho de peso nas primeiras semanas de vida. Isso ocorre por causa da baixa produção das secreções pancreáticas, que são essenciais para a digestão de gorduras e proteínas. O bebê tem, frequentemente, evacuações mal cheirosas e com alta quantidade de gorduras. Apesar de ter apetite normal, o bebê não cresce conforme o esperado.

Nas crianças afetadas há episódios recorrentes de pneumonias. Nos adolescentes que apresentam a doença, o início da puberdade é atrasado e a velocidade de crescimento é menor, além de terem baixa resistência física.

As complicações em adultos e adolescentes incluem colapso pulmonar (pneumotórax), tosse com sangue e insuficiência cardíaca. A morte geralmente é resultado de uma combinação de insuficiência respiratória e insuficiência cardíaca.

A doença ocorre em indivíduos que herdam mutações no gene CFTR. Das centenas de mutações já observadas, a mais comum é a c1521_1523delCTT (ΔF508) e é encontrada em mais de 70% dos casos. A Genomic realiza o exame de detecção da mutação ΔF508, a principal mutação causadora da doença.

Metodologia:

Isolamento do DNA genômico de leucócitos, seguida de amplificação por PCR da região da mutação e análise em sequenciador automático de DNA.

Coleta:

Para realizar o exame é necessária a coleta de 4,5 mL de sangue periférico em um tubo de coleta a vácuo com anticoagulante EDTA (Vacutainer de tampa roxa) ou sangue em papel filtro FTA da Whatman®. O exame deve ser enviado em até cinco dias e a amostra deve ser conservada em temperatura ambiente.

Prazos:

Os resultados são enviados em 10 dias úteis.

* O exame só será realizado mediante pedido médico.

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CYP21A2 – Hiperplasia Adrenal Congênita

A Hiperplasia Adrenal Congênita engloba inúmeros defeitos dos sistemas enzimáticos que envolvem a síntese do cortisol, cuja deficiência leva ao aumento do ACTH, com hiperplasia da glândula adrenal. Com o acúmulo dos precursores do cortisol e da aldosterona, os quais são convertidos em andrógenos, há a virilização progressiva da genitália externa do paciente. Pode haver urgência no diagnóstico devido aos graves quadros de desidratação e hipotensão em recém-nascidos. Níveis elevados de andrógenos podem afetar o crescimento e o desenvolvimento de indivíduos masculinos e femininos.

Aproximadamente, 95% dos casos são causados pela deficiência da enzima 21-hidroxilase (21-OHase). Clinicamente é classificada em duas formas: clássica, que inclui os subgrupos perdedor de sal e virilizante simples; e não clássica, que inclui os subgrupos início tardio e assintomática (ou críptica). A forma clássica têm uma incidência de 1:15.000 nascidos vivos. A forma não-clássica tem uma prevalência de 1 em 100 indivíduos e varia de acordo com o grupo étnico.

Mutações no gene CYP21A2 (localizado no cromossomo 6p21.3) causam a deficiência de 21-OHase, sendo responsáveis pelas diferentes formas da doença. Na Genomic o exame é realizado em duas etapas. A etapa 1 compõe a busca das três mutações principais na população brasileira: I2G (IVS2-13A/C>G), I172N (515T>A) e V281L (841G>T). Também analisamos a mutação L307 frameshift (920_921insT).

A etapa 2 compõe, além das mutações da etapa 1, a busca das sete mutações a seguir: P30L (89C>T), Q318X (952C>T), R339H (1016G>A), R356W (1066C>T), G424S (1270G>A), R426H (1277G>A) e P453S (1357C>T).

Metodologia:

Isolamento do DNA genômico de leucócitos. Amplificação pela técnica de PCR da região específica do gene CYP21A2, seguida de análise da sequência para verificação das mutações, realizada em sequenciador automático de DNA.

Coleta:

Para realizar o exame é necessária a coleta de 4,5 mL de sangue periférico em um tubo de coleta a vácuo com anticoagulante EDTA (Vacutainer de tampa roxa).

Prazos:

Resultado em 15 dias úteis.

* O exame só será realizado mediante pedido médico.

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FMR1 – Síndrome do X-Frágil

A síndrome do X-frágil (FXS), ou síndrome de Martin-Bell, é a síndrome genética monogênica mais comumente associada ao autismo e a causa mais comum de retardo mental entre meninos. Isso resulta em um espectro de deficiência intelectual que varia de leve a grave, bem como em algumas características físicas típicas.

Diferentes mutações que ocorrem na repetição CGG instável no início do gene FMR1 são responsáveis por três distúrbios associados ao X-frágil (FXD).

1. Síndrome do X-frágil (FXS)

A síndrome do X-frágil é a causa mais comum de deficiência mental herdada com uma incidência estimada de 1 em 4000-9000 homens e 1 em 7000-15000 mulheres. A associação genotípica baseia-se na presença de um número maior que 200 repetições CGG no gene FMR1. Homens afetados apresentam retardo mental de leve a grave. Atraso na aquisição da linguagem e/ou problemas de comportamento são muitas vezes os sintomas apresentados. Além dos déficits cognitivos, o fenótipo de FXS inclui características dismórficas leves (orelhas grandes e rosto alongado) e macroorquidismo estabelecidas em torno da puberdade. Distúrbios comportamentais, incluindo hiperatividade com déficit de atenção podem ser observados. Aproximadamente 50% das mulheres portadoras da mutação causadora da doença apresentam retardo mental variando de leve a moderado.

Uma vez que os sintomas clínicos não são específicos nem constantes, o teste para detectar a mutação do X-frágil, geralmente, faz parte da avaliação genética básica em pacientes que apresentam atraso no desenvolvimento, retardo mental e/ou problemas de comportamento. O teste é também realizado para identificar mulheres portadoras e no contexto do diagnóstico pré-natal. Isto porque as mulheres portadoras possuem uma chance de 50% de terem filhos do sexo masculino afetados pela doença.

2. Insuficiência ovariana primária associada ao X-frágil (FXPOI)

Outra indicação para o teste é a ocorrência de falência ovariana prematura em mulheres, especialmente em casos familiais. Entre as portadoras de pré-mutação do sexo feminino (presença de um número entre 55 – 200 repetições CGG no gene FMR1), 21% tem um início de menopausa antes dos 40 anos de idade, em comparação com apenas 1% na população em geral. Mulheres possuindo uma pré-mutação mostram uma média de idade na menopausa cerca de cinco anos mais cedo do que as mulheres na população em geral. Um nível elevado de FSH e uma função menstrual irregular, sem um motivo conhecido, também são motivos para realizar o teste antes dos 40 anos de idade.

3. Tremor/ataxia associada à síndrome do X-Frágil (FXTAS)

A possível indicação para a realização do teste, é um início tardio de doença neurodegenerativa encontrada entre alguns portadores masculinos e femininos da pré-mutação. Esse distúrbio denominado FXTAS está associado com o declínio ou prejuízo cognitivo, neuropatia periférica, parkinsonismo e incontinência urinária e intestinal. FXTAS não só é definido por critérios clínicos e moleculares, mas também por critérios neurorradiológicos e neuropatológicos. O gene FMR1 deve ser testado para a premutação em casos de sinais consistentes com FXTAS em indivíduo com mais de 50 anos.

O gene FMR1 tem uma repetição CGG polimórfica no seu início que é o alvo principal da mutação do gene para a FXS, e o único alvo da mutação para FXPOI e FXTAS. Os alelos mais comuns contêm 29-30 repetições CGG, em geral intercaladas com 1-3 repetições AGG. As mutações são devido ao aumento do número de repetições CGG, causando uma instabilidade, que em si depende do número de repetições CGG consecutivas e ininterruptas por repetições AGG. Por esse motivo, é importante elucidar o número e posição de cada repetição AGG nos dois genes anormais de paciente femininos.

 4. Instabilidade das repetições e padrão de herança (CGG)

As mutações que afetam a repetição CGG polimórfica são dinâmicas e alteram a estabilidade da repetição (em ambas células somáticas e germinais, mediante a sua proliferação mitótica), favorecendo assim uma expansão da repetição ao longo de gerações.

As pré-mutações são instáveis e, quando transmitidas por uma mulher, têm um risco de expansão que leva a uma mutação completa. Este risco de expansão é fortemente dependente do tamanho do premutação materna, e é superior a 98% para os alelos com mais do que 100 repetições CGG. O diagnóstico pré-natal deve ser oferecido às mulheres com mais de 55 repetições.

O teste pré-natal não é indicado para um homem com a pré-mutação, uma vez que, todas as suas filhas receberão uma pré-mutação.

As mutações completas quando transmitidas por uma mulher, geralmente, permanecem na faixa de mutação completa. É raro um homem possuindo a mutação completa ter filhos. Porém, o diagnóstico pré-natal deve ser considerado, para um feto do sexo feminino de um pai com mutação completa, como medida cautelar. A mutação completa, caracterizada por um alelo com mais de 200 repetições CGG, sofre uma posterior metilação anormal da repetição e de regiões adjacentes que inativa o gene. Em mulheres, a inativação normal de um dos cromossomos X ocorre através de metilação. Isso resulta em algumas mulheres portadoras da mutação completa ou da pré-mutação livre de metilação e, portanto, com um fenótipo mais leve de FXS.

Raramente mutações pontuais e pequenas deleções dentro do gene FMR1 podem interromper a função do gene e também causar FXS. O fenômeno de mosaicismo em relação à pré-mutação e à mutação completa pode dificultar o diagnóstico em uma minoria de casos.
Metodologia:

Isolamento do DNA genômico a partir de leucócitos. Amplificação por PCR da região específica do gene FMR1, seguida pela análise do tamanho do fragmento realizada em sequenciador automático de DNA. Duas análises são realizadas:

determinação do número de repetições CGG e o número e posições das repetições AGG (se possível).
quantificação da metilação das repetições (em desenvolvimento). 

Coleta:

Para realizar o exame é necessária a coleta de sangue periférico ou de saliva em coletor especial (deve ser requisitado à Genomic).

Prazos:

Os resultados são enviados em 15 dias úteis, contados a partir da data do recebimento do material.

* O exame só será realizado mediante pedido médico.

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F2 (Protombina) – Trombose Venosa Profunda

Em setembro de 2000, o falecimento de uma australiana, vítima da “Síndrome da Classe Econômica”, após um longo vôo para Londres foi amplamente noticiado. Desde então, têm-se estudado a ligação entre viagens aéreas e a ocorrência da trombose venosa profunda (TVP).

Na TVP formam-se coágulos de sangue nas veias, em especial das pernas, que podem atingir os pulmões, provocando embolia. A doença pode ocorrer por fatores adquiridos ou hereditários. Entre os primeiros, destacam-se traumas, problemas relacionados a período pós-operatório, dificuldades motoras, obesidade mórbida, problemas circulatórios, ou como decorrência da idade avançada.

A TVP ocorre mais frequentemente em mulheres que tomam a pílula contraceptiva oral. Há discussões sobre a influência de terapia de reposição hormonal na ocorrência da doença. A sintomatologia clínica inclui inchaço na coxa ou na barriga da perna, nos tornozelos ou nos pés, acompanhado ou não de dor. Em geral a inflamação vai aumentando no decorrer do dia e diminui durante o sono. Muitas vezes, não há o aparecimento de qualquer sintoma antes da ocorrência de uma embolia.

Entre as alterações genéticas, a resistência à Proteína C ativada (Fator V Leiden), mutação G20210A do gene da protombina, deficiência de antitrombina III, de proteína C e de proteína S, podem ocasionar a doença.

O teste da mutação G20210A no gene da protombina está associado a altas concentrações de protombina no plasma. A protombina é uma proteína precursora da trombina, enzima que atua nos processos procoagulantes, anticoagulantes e antifibrinolíticos do sangue.

Indivíduos heterozigotos para esta mutação têm um risco seis vezes maior de sofrer uma trombose venosa em relação àqueles sem a mutação. O risco também é bastante alto para as mulheres que usam pílulas anticoncepcionais orais e durante a fase de gestação. Este fator de risco genético está presente em cerca de 1% a 3% da população caucasiana e, assim como no fator V Leiden, não inclui as populações negras e asiáticas.

O exame de prevenção a TVP, realizado pela Genomic, é indicado para qualquer pessoa que teve trombose venosa ou que tenha histórico familiar.

Metodologia:

Isolamento do DNA genômico de leucócitos, seguida de amplificação por PCR de regiões específicas do gene da protombina (posição 20210), digestão e análise por eletroforese.

Coleta:

Para realizar o exame é necessária a coleta de 4,5 mL de sangue periférico em um tubo de coleta a vácuo com anticoagulante EDTA (Vacutainer de tampa roxa) ou sangue em papel filtro FTA da Whatman®. O exame deve ser enviado em até cinco dias e a amostra deve ser conservada em temperatura ambiente.

Prazos:

Os resultados são enviados em 10 dias úteis.

* O exame só será realizado mediante pedido médico.

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F5 (Leiden) – Trombose venosa profunda

Em setembro de 2000, o falecimento de uma australiana, vítima da “Síndrome da Classe Econômica”, após um longo vôo para Londres foi amplamente noticiado. Desde então, têm-se estudado a ligação entre viagens aéreas e a ocorrência da trombose venosa profunda (TVP).

Na TVP formam-se coágulos de sangue nas veias, em especial das pernas, que podem atingir os pulmões, provocando embolia.

A doença pode ocorrer por fatores adquiridos ou hereditários. Entre os primeiros, destacam-se traumas, problemas relacionados a período pós-operatório, dificuldades motoras, obesidade mórbida, problemas circulatórios, ou como decorrência da idade avançada.

A TVP ocorre mais frequentemente em mulheres que tomam a pílula contraceptiva oral. Há discussões sobre a influência de terapia de reposição hormonal na ocorrência da doença. A sintomatologia clínica inclui inchaço na coxa ou na barriga da perna, nos tornozelos ou nos pés, acompanhado ou não de dor. Em geral a inflamação vai aumentando no decorrer do dia e diminui durante o sono. Muitas vezes, não há o aparecimento de qualquer sintoma antes da ocorrência de uma embolia.

Mulheres que utilizam anticoncepcionais orais têm uma tendência mais elevada de ter trombose, devido ao efeito multiplicativo do Fator V Leiden. A chance de uma mulher que não apresenta mutação e tampouco utiliza pílulas desenvolver a doença é de 2,2 a cada 10 mil. Caso haja mutação e a mulher não utilize pílula, a chance sobe para 4,9 por 10 mil. Quando a mulher apresenta mutação e faz uso de contraceptivo oral, 27,7 em 10 mil desenvolvem a doença. Homens com mais de 60 anos têm sete vezes mais chance de sofrer trombose pulmonar do que os mais jovens.

O exame de prevenção a TVP, realizado pela Genomic, é indicado para qualquer pessoa que teve trombose venosa ou que tenha histórico familiar. Mulheres que utilizam ou que pretendam utilizar a pílula anticoncepcional, também podem realizar este tipo de exame.

A presença do fator V resistente à ação proteolítica da Proteína C ativada é responsável por entre 40% e 60% dos casos de trombose venosa hereditária. Entre as alterações genéticas, a resistência à Proteína C ativada (Fator V Leiden), mutação G20210A do gene da protrombina, deficiência de antitrombina III, de proteína C e de proteína S, podem ocasionar a doença.

Embora o risco de trombose venosa em pessoas homozigotas para a mutação aumente de 50 a 100 vezes em relação aos indivíduos normais, muitas pessoas que possuem a mutação não deverão ter esta doença, a menos que possuam outros antecedentes hereditários ou fiquem expostas a outros fatores de risco, como gravidez, cirurgia ou traumas.

Este exame é realizado uma única vez na vida, em qualquer idade, inclusive pré-natal, pois as informações estudadas são as do código genético, o qual não sofre alterações ao longo da vida.

Metodologia:

Isolamento do DNA genômico de leucócitos, seguida de amplificação por PCR da região específica do gene do Fator V (Posição 506 – Leiden), digestão e análise por eletroforese.

Coleta:

Para realizar o exame é necessária a coleta de 4,5 mL de sangue periférico em um tubo de coleta a vácuo com anticoagulante EDTA (Vacutainer de tampa roxa) ou sangue em papel filtro FTA da Whatman®. O exame deve ser enviado em até cinco dias e a amostra deve ser conservada em temperatura ambiente.

Prazos:

Os resultados são enviados em 10 dias úteis.

* O exame só será realizado mediante pedido médico.

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PKD1 – Rim Policístico

 A doença do rim policístico autossômico dominante é uma causa importante de problemas renais. Há formação de cistos contendo líquido em seu interior, que crescem progressivamente substituindo o tecido normal do órgão, levando à insuficiência renal e podendo ocasionar aneurismas intracranianos.

Estes cistos podem ser visualizados por ultrassonografia na infância e a doença costuma se manifestar entre os 25 e 30 anos de idade.

Uma das primeiras manifestações clínicas da doença é o aparecimento de dores nas costas, causadas pelo aumento do tamanho dos rins. Traços de sangue na urina também pode ser um sinal de alerta.

O exame é indicado aos descendentes de portadores da doença, permitindo o diagnóstico antes do aparecimento dos primeiros sintomas. Este exame pode ser realizado no diagnóstico pré-natal, para aconselhamento de casais. Outra utilização importante é na exclusão de portadores da doença a fim de identificar, numa família, possíveis candidatos à doação de rins aos indivíduos já atingidos pela doença.

Pelo menos cinco membros da família devem ser analisados.

O exame de identificação precoce realizado pela Genomic detecta mutações no gene PKD1.

Para maiores esclarecimentos, é importante entrar em contato com a Genomic.

Metodologia:

Isolamento do DNA genômico de linfócitos, seguido de amplificação por PCR de marcadores polimórficos para o gene PKD1 e de análise em sequenciador automático de DNA.

Coleta:

Para realizar o exame é necessária a coleta de 4,5 mL de sangue periférico em um tubo de coleta a vácuo com anticoagulante EDTA (Vacutainer de tampa roxa) ou sangue em papel filtro FTA da Whatman®. O exame deve ser enviado em até cinco dias e a amostra deve ser conservada em temperatura ambiente.

Prazos:

Os resultados são enviados em 10 dias úteis.

* O exame só será realizado mediante pedido médico.

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MTHFR – Propensão à doença cardíaca e/ou tubo neural

A principal causa das doenças cardíacas é a hipertensão arterial. Pode ser causada pela obesidade, pelo hábito de fumar, por diabetes, colesterol ou estados de estresse. Esta classe de doença é um dos principais problemas de saúde pública, responsável por aproximadamente um terço das mortes ocorridas no mundo todo. Dietas ricas em gordura e sedentarismo são, em última análise, os grandes vilões da saúde coronariana.

A identificação de tendências hereditárias e fatores de risco são úteis na indicação de medicamentos e na adoção de mudanças no estilo de vida, como a prática diária de exercícios e uma dieta pobre em sal.

Até poucos anos atrás, as doenças cardiovasculares eram mais comuns nos homens. Hoje, em algumas partes do mundo, as cardiopatias são as causas mais frequentes de morte de mulheres, inclusive antes dos 65 anos de idade.

A homocisteína é uma molécula envolvida no metabolismo do ácido fólico. Seu aumento, denominado hiperhomocisteinemia, pode causar doenças cardiovasculares isquêmicas. Pessoas com redução das enzimas cistationina sintetase, 5, 10 metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) e metionina sintetase possuem um nível plasmático de homocisteína aumentado, estando predispostas a um processo de arterioesclerose acelerado, o qual pode levar a doenças cardiovasculares prematuras.

O exame de propensão às doenças cardíacas, realizado pela Genomic, é indicado para pessoas que têm doenças cardiovasculares ou pessoas com histórico familiar destas doenças. Este exame é realizado uma única vez na vida, em qualquer idade, inclusive pré-natal, pois as informações estudadas provêm do código genético do indivíduo e não sofrem alterações por estímulos ambientais.

Metodologia:

Isolamento do DNA genômico de leucócitos, seguida de amplificação por PCR da região específica do gene MTHFR, digestão e análise por eletroforese.

Coleta:

Para realizar o exame é necessária a coleta de 4,5 mL de sangue periférico em um tubo de coleta a vácuo com anticoagulante EDTA (Vacutainer de tampa roxa) ou sangue em papel filtro FTA da Whatman®. O exame deve ser enviado em até cinco dias e a amostra deve ser conservada em temperatura ambiente.

Prazos:

Os resultados são enviados em 10 dias úteis.

* O exame só será realizado mediante pedido médico.

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SMN1 / SMN2 – Atrofia Muscular Espinhal (AME)

Em março de 2017 o American College of Obstetricians and Gynecologists emetiu duas opiniões interligadas (OP1, OP2) sobre o rastreamento de atrofia muscular espinhal (AME) na população (americana, também aplicável à brasileira). A recomendação específica referente à AME diz: “O rastreamento de AME deve ser oferecido para todas as mulheres que pretendem engravidar ou que estejam grávidas”.

A MedGen é o único laboratório no Brasil que quantifica simultaneamente (no mesmo ensaio) o número de cópias dos genes SMN1 e SMN2 presentes no genoma do indivíduo.

Os laboratórios que realizam estudos do exoma não conseguem, por motivos técnicos inerentes ao método, fornecer essa informação. Ressaltamos que a AME é uma das doenças genéticas autossômicas recessivas mais comuns em humanos, motivo pelo qual o American College of Obstetricians and Gynecologists se manisfestou agora.

Atrofia muscular espinhal (AME; spinal muscular atrophy) é uma doença genética autossômica recessiva com incidência aproximada de 1 em cada 8000 nascimentos. Ela causa fraqueza muscular e perda progressiva do movimento. Isto ocorre devido à deterioração das células nervosas (neurônios motores) ligando a medula espinhal aos músculos do corpo. Como a ligação entre os nervos e os músculos falha, os músculos que são utilizados para atividades como engatinhar, andar, sentar-se e mover a cabeça tornam-se progressivamente mais fracos e encolhem (atrofia). As habilidades mentais não são afetadas pela AME.

AME é classificada de acordo com a idade em que os sintomas se desenvolvem e a sua gravidade:

* Tipo I – o tipo mais grave, se desenvolve em bebês com menos de seis meses de idade;

* Tipo II – menos grave do que o tipo I, afeta bebês com 6-18 meses de idade;

* Tipo III – o tipo mais brando que geralmente afeta as crianças em torno da idade de três anos;

* Tipo IV – afeta adultos.

Nos casos mais graves (tipos I e II), problemas respiratórios fatais muitas vezes desenvolvem-se durante a infância. A expectativa de vida é geralmente afetada em casos mais leves (tipos III e IV).

AME é causada por genes defeituosos, geralmente transmitidos a uma criança por seus pais. Os tipos mais comuns de atrofia espinal muscular – tipos I, II e III – são causadas por uma lesão no gene chamado SMN1 no cromossomo 5q13. As pessoas que têm o gene defeituoso que provoca AME, mas que não têm AME são conhecidos como portadores. Ambos os genitores devem ser portadores do gene defeituoso para transmiti-lo para seus filhos e, nesse caso, há 25% de chance de que a criança será totalmente afetada pela AME. Aproximadamente 1 em cada 45 pessoas é portadora de um gene SMN1 defeituoso. AME tipo IV é causada por defeitos em SMN1 bem como em alguns outros genes.

Os testes genéticos (moleculares) para a AME podem ser realizados antes, durante e após a gravidez. Eles podem determinar se uma pessoa tem AME, ou se um casal está em risco de ter um filho com a doença.

Testes antes da gravidez: caso exista uma preocupação dos filhos herdarem a AME, os testes podem ser realizados para avaliar o risco de ter um filho com a doença. Isso envolve realizar um exame de sangue para identificar o gene SMN1 defeituoso. Isto pode ser particularmente útil se um genitor tem um histórico familiar de AME ou, se já se sabe que um dos genitores é portador do gene e, o casal gostaria de saber se o outro genitor também é portador.

O diagnóstico genético pré-implantação (PGD):  para os casais sabidamente em risco de ter uma criança com AME, o PGD pode ser uma opção.

Testes durante a gravidez (pré-natal): os testes genéticos também podem ser realizados durante a gravidez para verificar se um feto vai desenvolver AME. Estes são muitas vezes utilizados para pessoas que já têm uma criança com AME pois, há uma chance de 25% de recorrência em casais portadores do gene defeituoso.

Testes após o nascimento: se a AME não for diagnosticada antes do nascimento e uma criança tem sintomas típicos da AME, há uma série de testes que pode verificar a condição. A maioria dos casos pode ser confirmada por teste genético, que envolve a análise de DNA purificado de uma amostra de sangue para identificar o gene SMN1 defeituoso.

Os exames laboratoriais de eletromiografia e de biopsia muscular também são utilizados em alguns casos para confirmar o diagnóstico.

Um outro teste genético que pode ser feito em paralelo com a identificação do gene SMN1 defeituoso envolve a quantificação do gene SMN2. Esse gene fica adjacente e é quase idêntico ao gene SMN1 porém, ele não possui atividade significativa em indivíduos normais (e por isso é também conhecido como pseudogene). Por esse motivo, indivíduos diferentes podem ter um número de cópias variável do gene SMN2 sem demais consequências. Contudo, em indivíduos afetados com AME, o número de cópias de SMN2 influi no desenvolvimento da doença e é parcialmente responsável pela variabilidade clínica descrita acima uma vez que eles podem ser ligeiramente ativados. Por esse motivo, a quantificação do número de cópias do gene SMN2 em indivíduos afetados com AME tem importância clínica.

Metodologia:

Isolamento do DNA genômico de leucócitos. Amplificação por PCR quantitativa de regiões específicas dos genes SMN1  e SMN2  e de genes de referência, que permite a quantificação desses dois genes em questão.

Coleta:

Para realizar o exame é necessária a coleta de sangue periférico ou de saliva em coletor especial (deve ser requisitado à Genomic).

Prazos:

Os resultados são enviados em 15 dias úteis, contados a partir da data do recebimento do material.

Como Solicitar e Realizar o Exame

Escolha o Kit de Coleta:

SWAB BUCAL/SALIVA TUBO EDTA

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